Symptome und Behandlung des Gilbert-Syndroms und was ist das?

Zum ersten Mal wurde das Gilbert-Syndrom 1901 beschrieben. Heute ist dies kein so seltenes Phänomen, da etwa 10% der Bewohner des gesamten Planeten darunter leiden. Das Syndrom ist vererbt und am häufigsten auf dem afrikanischen Kontinent verbreitet, aber auch bei Europäern und in den Ländern Südostasiens lebenden Menschen. Überlegen Sie, wie sich das Syndrom entwickelt, wie gefährlich es ist und wie es behandelt werden soll.

Die Besonderheiten und Ursachen der Entwicklung der Pathologie

Bilirubin ist eine Substanz, die ein Produkt der Erythrozyten- und Hämoglobinverarbeitung ist. Beim Gilbert-Syndrom ist sein Gehalt aufgrund einer Abnahme der Aktivitätsaktivität des Enzyms Glucuronyltransferase erhöht. Diese Krankheit bewirkt keine gravierenden Veränderungen in der Leberstruktur, kann jedoch zu gravierenden Folgen in Form von Kalksteinen in der Gallenblase führen.

Gilbert-Syndrom ist vom Ursprung her:

• angeboren (manifestiert ohne vorherige Hepatitis);
• Manifestieren (gekennzeichnet durch das Vorhandensein der Krankheit oberhalb der Pathologie in der Geschichte).

Pathogenese des Gilbert-Syndroms

Um die Form des Syndroms zu bestimmen, die in einem bestimmten Fall beobachtet wird, wird der Patient zur Abgabe einer genetischen Analyse geleitet. Es gibt zwei Formen der Krankheit:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Das Syndrom tritt mit der Manifestation der folgenden klinischen Anzeichen auf:

Alle oben genannten Faktoren können nicht nur die Manifestation des Syndroms provozieren, sondern auch die Schwere der bereits beim Menschen bestehenden Pathologie verstärken. Das Syndrom kann abhängig von der Wirkung dieser Faktoren aktiv oder weniger ausgeprägt sein.

Diagnose und klinische Manifestationen

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit der Erfassung der Anamnese und der Klärung folgender Fragen:

1. Wann traten die Symptome auf (Schmerzen, Hautveränderungen und andere charakteristische Erscheinungen)?
2. Haben Faktoren das Auftreten dieser Erkrankung beeinflusst (hat der Patient alkoholische Getränke missbraucht, gab es chirurgische Eingriffe, hatte er in naher Zukunft Infektionskrankheiten usw.)?
3. Gab es in der Familie Personen mit einer ähnlichen Diagnose oder anderen Lebererkrankungen?

Bei der Diagnose des Syndroms wird ferner eine visuelle Inspektion durchgeführt. Der Arzt weist auf das Vorhandensein (Fehlen) von Gelbsucht, Schmerzen beim Abtasten des Bauches und andere Symptome hin. Für die Diagnose des Syndroms sind ebenfalls obligatorische labor- und instrumentelle Untersuchungsmethoden vorgeschrieben.

Symptomatologie

Die Symptome des Syndroms werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt. Wenn Sie alle oben genannten Symptome bemerken, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt. Die obligatorischen Anzeichen des Gilbert-Syndroms manifestieren sich wie folgt:

• Verfärbung der Haut (ihrer Vergilbung) und der Schleimhäute;
• Verschlechterung des Allgemeinzustandes (Schwäche, Müdigkeit) ohne ersichtlichen Grund;
• die Bildung von Xanthelasma in den Augenlidern;
• Schlafstörung (er wird unruhig, intermittierend);
• Appetitlosigkeit.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms

Bedingte Manifestationen des Syndroms sind möglich in der Form:

• Schweregefühl im Hypochondrium (rechts) und sein Auftreten hängt nicht von der Nahrungsaufnahme ab;
• Migräne und Schwindel;
• starke Stimmungsänderung, Reizbarkeit (gestörter psychoemotionaler Zustand);
• Muskelkater;
• Juckreiz;
• Tremor (der von Zeit zu Zeit erscheint);
• Hyperhidrose;
• Flatulenz und Übelkeit;
• gestörter Stuhl (Durchfall wird beim Patienten beobachtet).

Laboruntersuchungen

Zur Bestätigung des Syndroms werden spezielle Tests durchgeführt:

1. Proben mit Fasten zuweisen. Es gibt einen signifikanten Anstieg des Bilirubins nach einem zweitägigen Fasten.
2. Aufbringen der Probe mit Nikotinsäure. Mit der Einführung dieser Säure nimmt die osmotische Stabilität der roten Blutkörperchen ab und der Bilirubinspiegel steigt an.
3. Eine Probe mit Phenobarbital zuordnen. Die Verwendung eines Arzneimittels zur Diagnose des Syndroms ist aufgrund der erhöhten Aktivität eines bestimmten Enzyms (Glucuronyltransferase), das die Bindung von indirektem Bilirubin und dessen Reduktion fördert, erforderlich.
4. Anwendung der molekularen DNA-Forschung. Dies ist eine Methode zur Bestimmung der Mutation des UGT1A1-Gens, nämlich seiner Promotorregion.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Für die Diagnose des "Gilbert-Syndroms" ist es wichtig, Laboruntersuchungen durchzuführen:

1. Eiche In Gegenwart des Syndroms ist es möglich, den Hämoglobinspiegel zu erhöhen, dh den Gehalt an Retikulozyten.
2. Biochemischer Bluttest (es gibt einen erhöhten Bilirubinspiegel, einen Anstieg der Leberenzyme und einen Anstieg der alkalischen Phosphatase).
3. Koagulogramm Bei dem Syndrom ist die Gerinnungsfähigkeit normal oder es wird eine leichte Abnahme beobachtet.
4. Molekulare Diagnose (DNA-Analyse des Gens, das die Manifestationen der Krankheit beeinflusst).
5. Ein Bluttest für das Vorhandensein (Fehlen) einer Virushepatitis.
6. PCR. Dank der erzielten Ergebnisse kann das Risiko für die Entwicklung des Syndroms beurteilt werden. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 zeigt an, dass keine Verstöße vorliegen. Mit diesem Ergebnis: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sollten Sie sich dessen bewusst sein, dass die Gefahr einer Pathologie besteht. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - zeigt ein hohes Risiko für die Entwicklung des Syndroms.
7. Urinanalyse (geschätzte Farbe und andere Indikatoren).
8. Analyse von Kot bei Sterkobilin. Mit dieser Diagnose sollte es negativ sein.

Instrumentelle Methoden

Bei der Diagnose des Syndroms werden auch einige instrumentelle und andere Methoden verwendet:

• Ultraschall Dabei wird der Zustand des Verdauungstraktes und des Harnsystems beurteilt. Forschung zeigt in den meisten Fällen keine pathologischen Zustände.
• CT Die informativste Methode, um nicht nur den Zustand der Leber, sondern auch andere Organe zu beurteilen. Hilft bei der Erkennung von Tumoren (sowohl gutartig als auch bösartig).

Leber-Elastographie

Leberbiopsie. Mit dieser Methode wird eine Organgewebeprobe zu Analysezwecken (zytologisch, histologisch oder bakteriologisch) gewonnen, wodurch der Grad morphologischer Veränderungen in Geweben genau bestimmt werden kann.

Behandlungsansätze

Wichtige Empfehlungen für einen Patienten mit Gilbert-Syndrom:

• Ablehnung der Verwendung von schädlichen (übermäßig fetthaltigen) Lebensmitteln;
• Lastbegrenzung (bezogen auf die Erwerbstätigkeit);
• Alkoholausschluss;
• die Ernennung und Verabreichung von Medikamenten, die den Zustand und die Funktion der Leber verbessern sowie den Gallenfluss fördern;
• Zweck der Vitamintherapie (besonders nützlich in diesem Fall die Vitamine der Gruppe B).

Drogeneffekte

Wenn Symptome des Syndroms auftreten, wird eine Reihe solcher Medikamente verschrieben:

• Barbiturate (häufig verschrieben bei Schlafstörungen, Angstzuständen und Krampfanfällen sowie einigen anderen Symptomen, die diesen pathologischen Zustand begleiten);
• Cholagogue (führt zu einer erhöhten Gallensekretion und seiner Freisetzung in den Zwölffingerdarm);
• Hepatoprotektoren (Arzneimittel, die die Leber vor den negativen Auswirkungen verschiedener Faktoren schützen sollen);
• Medikamente, die die Entwicklung von Cholelithiasis und Cholezystitis verhindern helfen;
• Enterosorbentien (Substanzen, die, wenn sie in den Magen und in den Darm freigesetzt werden, beginnen, Gifte und Toxine zu absorbieren und sie dann auf natürliche Weise zu entfernen).

Bei dyspeptischen Erkrankungen verwenden Sie verschiedene Arzneimittel, einschließlich Verdauungsenzyme. Bei Gelbsucht wird auch eine Phototherapie verschrieben. Zu diesem Zweck werden Quarzlampen verwendet, um das in der Haut abgelagerte Bilirubin abzubauen.

Wege nach Hause

In diesem Fall können auch traditionelle Behandlungen verwendet werden. Vergessen Sie jedoch nicht, dass alle therapeutischen Maßnahmen mit Ihrem Arzt abgestimmt werden müssen. Helfen Sie dabei, den Bilirubingehalt der folgenden Kräuter zu normalisieren

• Calendula Es wird verwendet, um verschiedene Dekokte und Tinkturen herzustellen, es ist jedoch für Personen mit einer allergischen Reaktion auf diese Pflanze, Asthma und Problemen bei der Arbeit des Herz-Kreislauf-Systems kontraindiziert.
• Immortelle Als Abkochung verwendet. Diese Pflanze hat harntreibende, antibakterielle und entzündungshemmende Eigenschaften. Es ist kontraindiziert für eine lange Zeit. Verboten für Menschen mit hohem Blutdruck.
• Der Mutterlikör. Die darauf basierende Brühe ist reich an verschiedenen nützlichen Substanzen. Wird zur Behandlung von Leber und Gallenblase verwendet, hat jedoch eine Reihe von Nebenwirkungen und Kontraindikationen.
• Hagebutte Diese Heilpflanze hat sich bei der Behandlung von Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts und des Harnsystems gut bewährt. Kann in Form von Tee oder Tinktur verwendet werden.

Gesundheitskost

Richtige Ernährung - die Grundlage der Behandlung des Syndroms, da der Patient die Belastung der Leber unbedingt reduzieren muss.

• Fruchtgetränke, Säfte, schwacher Kaffee und Tee;
• Kekse (nur ungesäuert), getrocknetes Brot aus Roggen- oder Weizenmehl;
• Hüttenkäse, Käse, Pulver, Kondensmilch oder Vollmilch (fettfrei);
• verschiedene erste Gänge (hauptsächlich Suppen);
• Öl in kleinen Mengen (sowohl Gemüse als auch Sahne);
• mageres Fleisch und Milchwürste;
• magerer Fisch;
• Getreide (leicht);
• Gemüse (vorzugsweise unabhängig angebaut);
• Eier;
• Beeren und Früchte (nicht sauer);
• Süßigkeiten in Form von Honig, Marmelade, Zucker.

• Brot (frisch gebacken), süßes Gebäck;
• Schmalz und verschiedene Speiseöle (insbesondere Margarine);
• Suppen mit Fisch, Pilzen und Fleisch;
• fetthaltiges Fleisch und Fisch;
• die folgenden mit ihnen zubereiteten Gemüse und Gerichte: Rettich, Rettich, Sauerampfer, Spinat;
• Eier (gebraten oder hart gekocht);
• würzige Gewürze wie Pfeffer und Senf;
• Fisch und Gemüse in Dosen, geräuchertes Fleisch;
• starker Kaffee, Kakao;
• Süßigkeiten wie Schokolade, verschiedene Cremes und Eiscreme;
• Beeren und Früchte (sauer);
• Alkohol

Behandlung bei Schwangeren und Kindern

Die Behandlung von Kindern mit dem Syndrom sollte mit Vorsicht erfolgen, und die Methoden sollten so sicher wie möglich sein, sodass sie verschrieben werden:

• Arzneimittel, die zur Verringerung des Spiegels an indirektem Bilirubin beitragen: Hepel, Essentiale;
• Behandlung mit Enzymen und Sorbentien (diese Wirkstoffgruppen verbessern die Leberfunktion): Enterosgel, Enzym;
• Verwendung von choleretischen Medikamenten (Bilirubin entfernen): Ursofalk;
• Einnahme von Vitaminen und Mineralien (Stärkung der Abwehrkräfte).

Tatjana: „Als ich mit meiner neugeborenen Tochter in der Entbindungsklinik lag, haben wir beschlossen, das Kind auf das Gilbert-Syndrom zu untersuchen, da ich in meiner Familie solche Probleme hatte. Ich musste eine Tochter für mehrere Tage entwöhnen (wir waren in einer Mischung). Bilirubin begann zu fallen, was ebenfalls ein Indikator ist.

Sie schickten Blut zum Testen an das genetische Zentrum, und die Antwort war "vage" (sie konnten das Vorhandensein des Syndroms weder bestätigen noch bestreiten) und bot an, auch die anderen Positionen zu testen, mit einer Ausnahme, um die Diagnose zu bestätigen. Aber wir haben es nicht getan. Ich kenne meine Vererbung. In jedem Fall ist das gefährlichste Syndrom speziell für Neugeborene gedacht, da ihre Körper schwach sind. “

Das Auftreten dieses Syndroms während der Schwangerschaft ist äußerst selten. Wenn jemand aus der Familie der Frau oder ihres Mannes unter ihm gelitten hat, muss sie ihren Frauenarzt davon in Kenntnis setzen. Die Behandlung des Gilbert-Syndroms bei schwangeren Frauen ist Standard: der Einsatz von choleretischen Medikamenten, Hepatoprotektoren und Vitaminen.

Wie man mit der Pathologie lebt

In der Gegenwart des Gilbert-Syndroms können Menschen in den meisten Fällen ein normales Leben mit geringfügigen Einschränkungen führen, Sport treiben, Kinder haben, Militärdienst leisten. An letzter Stelle lohnt es sich, genauer anzuhalten

Beim Ausfüllen eines Gesetzes für ein Militärregistrierungs- und Einstellungsbüro erhält das Syndrom die Kategorie B (geeignet, jedoch mit geringfügigen Einschränkungen). Jugendlichen mit dieser Diagnose wird empfohlen, schwere körperliche Anstrengungen, Stress und Fasten zu vermeiden.

Wenn sich der Gesundheitszustand eines Soldaten verschlechtert, kann er in ein Militärkrankenhaus eingeliefert oder aus der Armee geschickt werden. Wenn der Patient parallel zum Syndrom andere Begleiterkrankungen hat, kann ein junger Mensch mit einer solchen Diagnose eine Verzögerung oder Kategorie B erhalten (was bedeutet, dass er nur in Kriegszeiten fit ist).

Um das Organ zu unterstützen, sollte jeder Patient mit Gilbert-Syndrom diesen Empfehlungen folgen:

• sich an die von einem Gastroenterologen oder Hepatologen verordnete Diät halten;
• es ist wünschenswert, vermehrte körperliche Aktivität zu vermeiden, gegebenenfalls die Art der Aktivität zu ändern;
• den Zustand des Körpers überwachen und vor Virusinfektionen schützen (sollte gehärtet sein, das Immunsystem stärken);
• die Haut vor negativen Einflüssen schützen;
• Dinge wie Drogen (vor allem in Form von Injektionen), ungeschütztes Geschlecht, aus dem Leben zu nehmen, da diese Faktoren zu einer Infektion mit viraler Hepatitis oder HIV-Infektion führen können.

Denken Sie auch daran:

1. Die Entwicklung des Syndroms ist schwer zu verhindern, da es sich um eine Erbkrankheit handelt.
2. Erfordert die Verringerung oder Beseitigung des Einflusses toxischer Faktoren auf die Leber.
3. Es ist wichtig, die Verwendung von alkoholischen Getränken auszuschließen.
4. Es ist notwendig, schlechte Gewohnheiten aufzugeben und anabole Steroide zu nehmen.
5. Es ist sehr wichtig, sich jährlich einer medizinischen Untersuchung zu unterziehen, um Lebererkrankungen zu erkennen und / oder zu behandeln.

Das Gilbert-Syndrom ist keine sehr gefährliche Pathologie, die jedoch ohne die notwendige Behandlung schwerwiegende Komplikationen und Folgen in Form von chronischer Hepatitis und Cholelithiasis hervorrufen kann. In Gegenwart äußerer Manifestationen verspürt eine Person auch ein gewisses Unbehagen, in der Gesellschaft zu sein. Es ist schwierig, die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, da die Hauptrolle von einem erblichen Faktor gespielt wird. Es ist jedoch immer noch möglich, wenn man sich an die Hauptempfehlungen von Spezialisten hält.

Gilbert-Syndrom

Gilbert-Syndrom (einfache Familie cholehemia, Verfassungs Hyperbilirubinämie, idiopathische unkonjugierten Hyperbilirubinämie, nicht hämolytisch Familie Ikterus) - pigmentosa Steatose, dadurch moderate intermittierende Erhöhung des Gehalts nicht gebunden sind (indirekt) Bilirubin im Blut wegen Verletzung von intrazellulären Transport von Bilirubin in Hepatozyten an den Ort seiner Verbindung mit Glucuronsäure, eine Abnahme des Ausmaßes der Hyperbilirubinämie unter der Wirkung von Phenobarbital und einem autosomal rezessiven Typ IAOD. Diese gutartige, aber chronisch fließende Krankheit wurde erstmals 1901 vom französischen Gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert diagnostiziert.

Der Inhalt

Epidemiologie

Die häufigste Form der erblichen pigmentierten Hepatose, die in 1-5% der Bevölkerung nachgewiesen wird. Das Syndrom tritt häufig bei Europäern (2-5%), Asiaten (3%) und Afrikanern (36%) auf. Die Krankheit manifestiert sich zuerst in der Pubertät und im jungen Alter, 8-10 mal häufiger bei Männern.

Pathogenese

In der Geschichte der Pathogenese des Syndroms ist ein Untergebenen eine Verletzung des Einfangens von Bilirubin durch Mikrosomen des Gefäßpols der Hepatozyten, eine Verletzung seines Transports mit Glutathion-S-Transferase, die den Mikrosomen der Hepatozyten unkonjugiertes Bilirubin zuführt, sowie das Inferioritätstum des Durchfalls. Eine Besonderheit ist die Erhöhung des Gehalts an unkonjugiertem Bilirubin, das in Wasser unlöslich, aber gut in Fetten löslich ist. Daher kann es mit Phospholipiden von Zellmembranen, insbesondere dem Gehirn, interagieren, was seine Neurotoxizität erklärt. Es gibt mindestens zwei Formen des Gilbert-Syndroms. Eine davon ist durch eine Abnahme der Clearance von Bilirubin in Abwesenheit von Hämolyse gekennzeichnet, die zweite ist vor dem Hintergrund der Hämolyse (oft latent).

Morphologie

Morphologische Veränderungen in der Leber sind gekennzeichnet durch Fettdystrophie der Hepatozyten und die Anhäufung des gelbbraunen Pigmentes Lipofuscin in den Leberzellen, oft in der Mitte der Läppchen entlang der Gallenkapillaren.

Behandlung

Eine ätiotropische Therapie, die die Ursache der Erkrankung beseitigen kann, gibt es nicht. Wenn die Verschärfung stattgefunden hat: Ruhe, reichhaltiges, kalorienreiches Essen, einschließlich süßer. Diätbeschränkungsprodukte, die Konservierungsstoffe enthalten. Vitamin B6 5% - 1 ml.v / m Nummer 10-15, besonders bei Angstzuständen. Und vor allem, seien Sie geduldig, denken Sie daran, dass die Episoden der Exazerbation, egal wie lange sie dauert, sicherlich vergehen wird. Induktoren von mikrosomalen Leberenzymen, zum Beispiel Phenobarbital, werden nur für die Diagnose verwendet, bei langfristiger Verabreichung sind ihre toxischen Leberschäden viel gefährlicher als erhöhte Bilirubinspiegel.

Diagnose

Klinisch erst im Alter von 20 Jahren manifestiert. Oft hat der Patient keinen Verdacht, dass er an Gelbsucht leidet, bis er während einer klinischen Untersuchung (Ikterichnost sclera) oder während Laboruntersuchungen entdeckt wird.

Klinisches Bild

• Befragung - eine Geschichte von rezidivierenden Episoden eines milden Ikterus, die häufiger nach körperlicher Überanstrengung oder Infektionskrankheiten, einschließlich Influenza, nach längerem Fasten oder nach einer kalorienarmen Diät auftritt;
• Inspektion - subicterische Schleimhäute und Haut.

Meistens erlebt der Patient nach einem längeren Aufenthalt in der Sonne, zum Beispiel nach einem Urlaub, klinische Manifestationen des Gilbert-Syndroms. In diesem Fall tritt die Verschlechterung der Gesundheit nicht sofort auf, sondern am Ende der Sommersaison. Die Schwere der Symptome hängt von dem Bilirubinspiegel im Blut ab. Patienten mit einem Spiegel von bis zu 30 µmol / l fühlen sich wahrscheinlich nicht schlechter, aber Patienten mit einem Spiegel nahe 50 µmol / l werden eine starke Schwäche, emotionale Labilität (Tränen) und Angstzustände verspüren. Dies kann mehrere Monate dauern. Leider sind sich viele Ärzte dieser Pathologie sehr wenig bewusst, und in den meisten Fällen Honig. Das Nachschlagewerk-Syndrom wird als etwas unbedeutend und oberflächlich beschrieben. Es kann überhaupt keine Gelbsucht geben.

Laboruntersuchungen

• vollständiges Blutbild;
• Urinanalyse;
• Bilirubinspiegel im Blut - Anstieg des gesamten Bilirubinspiegels aufgrund einer indirekten Fraktion; Die Rate von Gesamtbilirubin 8,5-20,5 umol / l
• Test mit Hunger - Anstieg des Bilirubinspiegels vor dem Hintergrund von Hunger - Innerhalb von 48 Stunden erhält der Patient Nahrung mit einem Energiewert von 400 kcal / Tag. Am ersten Tag des Tests bei leerem Magen und zwei Tage später wird das Bilirubin im Serum bestimmt. Bei einer Anhebung um 50 - 100% gilt die Probe als positiv.
• Test mit Phenobarbital - Verringerung des Bilirubinspiegels bei gleichzeitiger Einnahme von Phenobarbital durch Induktion konjugierter Leberenzyme;
• der Test mit Nicotinsäure - in / in der Einführung bewirkt eine Erhöhung des Bilirubinspiegels durch Verringerung der osmotischen Resistenz von Erythrozyten;
• Stuhlanalyse für Stercobilin - negativ;
• Molekulardiagnostik: DNA-Analyse des Gens UDHT (in einem der Allele wird die TATAA-Level-Mutation nachgewiesen);
• Blutenzyme: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - normalerweise innerhalb normaler Werte oder leicht erhöht.

Wenn es Beweise gibt:

• Serumproteine ​​und ihre Fraktionen - ein Anstieg der Gesamtprotein- und Dysproteinämie kann beobachtet werden;
• Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen;
• Marker für Hepatitis B, C, D - das Fehlen von Markern;
• Bromsulfalein-Test - Reduktion von Bilirubin um 20%.

Instrumentelle und andere diagnostische Methoden

• Ultraschall der Bauchorgane - Bestimmung der Größe und des Zustands des Leberparenchyms; Größe, Form, Wandstärke, Vorhandensein von Steinen in der Gallenblase und den Gallengängen.

Wenn es Beweise gibt:

• perkutane Leberbiopsie mit einer morphologischen Beurteilung der Biopsie - zum Ausschluss einer chronischen Hepatitis, Leberzirrhose.

Beratung von Spezialisten Obligatorisch:

Wenn es Beweise gibt:

• klinischer Genetiker - um die Diagnose zu überprüfen.

Differentialdiagnose

(Criggler-Nayar-Syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), Virushepatitis, mechanischer und hämolytischer Gelbsucht. Ein charakteristisches Merkmal des Gilbert-Syndroms ist eine familiäre, unkonjugierte, nicht hämolytische (was ist mit 2 Formen, von denen eine latente Hämolyse ist?) Hyperbilirubinämie. Das differentialdiagnostische Kriterium zur Beseitigung der Virushepatitis ist das Fehlen von Markern im Serum des replikativen und integrativen Entwicklungsstadiums der Hepatitis B-, C- und Delta-Viren. In einigen Fällen ist eine Punktionsbiopsie der Leber erforderlich, um zwischen Gilbert-Syndrom und chronischer Hepatitis mit geringer ausgeprägter klinischer Aktivität zu unterscheiden. Konjugierte Hyperbilirubinämie, das Vorhandensein eines Tumors, Zahnstein, Strikturen des Gallensystems und des Pankreas, die durch Ultraschall, Endoskopie, CT usw. bestätigt werden, sprechen für eine obstruktive Gelbsucht.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndromen:

• Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn es - Schmerzen gibt.

• Juckende Haut fehlt.

• Vergrößerte Leber - in der Regel leicht.

• Vergrößerung der Milz - nein.

• Serum-Bilirubin erhöht - meist indirekt (ungebunden)

• Bilirubinurie fehlt.

• Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein.

• Die Aktivität der Glucuronyltransferase nimmt ab.

• Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine geringfügige Abnahme der Clearance.

• Die Cholezystographie ist normal.

• Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, Fettabbau.

Prävention

• Vermeiden Sie erhebliche körperliche Anstrengungen. Wenn Sie an Fitness teilnehmen, sollte die Belastung deutlich reduziert werden. Sport ist nur im Rahmen von Vergnügen, wenn Sie sehr müde sind, dann reduzieren Sie die Belastung.
• Es gibt keine Sonne, die Sonne ist der heimtückischste Feind, die Verschlechterung wird nicht alle gleichzeitig auftreten, und Sie werden sie mit etwas anderem als dem Hauptsyndrom verbinden. Wie man sich am Strand benimmt, schwimmt, 1-2 Minuten in der Sonne ausgetrocknet ist und in den Schatten geht. Wenn das Land heiß ist, dann im Schatten nicht mehr als zwei Stunden. Kein Liegen in der offenen Sonne!
• Alkohol: Wein ist moderat, nur an Feiertagen und 1-3 Gläser. Kein Wodka und Brandy.

Das Gilbert-Syndrom ist kein Grund, Impfungen abzulehnen.

Prognose

Die Prognose ist günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einer erhöhten Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn Sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie als normales Risiko eingestuft. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Die Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass nach Intercurrent-Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann. Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Dasselbe sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Paares, das Kinder hat, ein Verwandter diagnostiziert wird.

Zhanber-Syndrom: Was ist es in einfachen Worten?

In einfachen Worten ist das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen gestörten Bilirubinstoffwechsel gekennzeichnet ist. Bezieht sich auf seltene Formen, ist jedoch am häufigsten in der Gruppe der erblichen Pathologien, die von Eltern auf Kinder übertragen werden können. Oft bei Männern diagnostiziert und bei weiblichen Patienten ist dies seltener.

Was ist das Gilbert-Syndrom?

Dies ist eine chronische Lebererkrankung mit einem gutartigen Verlauf. Es ist typisch für das Auftreten von periodischer Gelbfärbung der Haut, der Schleimhäute und der Bildung von Symptomen aufgrund einer Erhöhung des Blutbilirubins.

Für das Gilbert-Syndrom normalerweise wellig. Exazerbationszeiten entwickeln sich vor dem Hintergrund der Einnahme bestimmter alkoholhaltiger Produkte oder Getränke.

Symptome der Krankheit

Das menschliche Wohlbefinden geht nicht über die zulässigen physiologischen Normen hinaus. Symptome der Krankheit erscheinen von Zeit zu Zeit. Die wichtigsten Manifestationen sind:

• Ikterus unterschiedlicher Intensität.
• Erhöhte Schwäche, schnelles Auftreten von Müdigkeit, auch nach mäßiger körperlicher Anstrengung.
• Schlafstörung
• Bildung von Xanthelasmen auf den Augenlidern (gelbliche Formationen).

Mit einer Zunahme des Blutbilirubin-Volumens kann sich Gelbfärbung im gesamten Körper entwickeln und bestimmte Bereiche einnehmen, darunter:

• Zone Nasolabialdreieck.
• Ladoski Achseln.
• Fußflächen

Vergilbung nur der Sklera des Auges deutet auf einen leichten Anstieg der Menge an Gallenfarbstoff hin.

Zusätzliche Symptome sind die folgenden Bedingungen:

• Das Gefühl von Stein im rechten Hypochondrium.
• Unangenehmes Unbehagen im Magen.
• Verstärkter Schweiß.
• Apathie oder erhöhte Nervosität.
• Bitterer Speichelgeschmack.
• Burp.
• Darmgase.
• Starker Juckreiz
• Stuhlstörungen.

Ein spezifisches Merkmal des Syndroms ist die Zunahme der Größe der Milz und der Leber, die Entwicklung von assoziierten Erkrankungen - Cholezystitis, Dysfunktion der Gallenwege.

Bei dem dritten Teil der Patienten ist der Zustand asymptomatisch. Da es keine charakteristischen Beschwerden gibt, wird das Syndrom bereits mit der Entwicklung von Konsequenzen diagnostiziert.

Gründe

Die Gilbert-Krankheit ist eine angeborene (auf Genebene erworbene) Pathologie. Sie entsteht, wenn ein Kind mit einem Defekt in der Struktur des zweiten Chromosoms erscheint. Eine solche Abweichung führt zu einer Abnahme der Bilirubinmenge um bis zu 80%, wodurch der Übergangsprozess der toxischen Fraktion des Enzyms in die gebundene Form unterbrochen wird. Ein chromosomaler Defekt wird in der Pubertät entdeckt, gleichzeitig steigt die Anzahl der Sexualhormone.

Die Gründe, die die Entstehung des Syndroms provozieren können, sind vielfältig, aber die Hauptgründe sind folgende:

• Der übermäßige Gebrauch von alkoholischen Getränken.
• Die Verwendung von Anabolika.
• Erhöhte körperliche Aktivität.
• Behandlung mit Paracetamol, Aspirin, Streptomycin, Rifampicin.
• Weigerung zu essen
• Stress und Müdigkeit.
• Glukokortikoide Therapie.
• Dehydratisierung
• Chirurgische Intervention.
• Völlerei

Alle diese Ursachen werden auch als wiederkehrende auslösende Faktoren betrachtet.

Arten des Syndroms

Grundlage für die Einstufung des Gilbert-Syndroms sind zwei Kriterien:

1. Hämolyse (zusätzliche Zerstörung der roten Blutkörperchen). Indirektes Bilirubin steigt zunächst bis zur "Entdeckung" des Enzymdefekts an.
2. Übertragene Virushepatitis. Dann erscheinen Schilder, bevor das Kind 13 Jahre alt ist.

Genaue Diagnose

Um die Krankheit zu bestätigen, werden Studien anhand der aktuellen Klinik zugeordnet.

Die körperliche Untersuchung wird durch die Vergilbung der Haut und der Schleimhäute, den Schmerz im rechten Hypochondrium und die Zunahme der Leber bestimmt. Dann zugeordnete Tests:

• KLA und Blutbiochemie. Es wird durchgeführt, um die Höhe des Gesamtbilirubins (seine Erhöhung) zu bestimmen. Ein Anzeichen für das Vorhandensein des Syndroms wird zu einem Indikator von mehr als 60 µmol / l (Hyperbilirubinämie), andere Fraktionen bleiben innerhalb der physiologischen Norm.
• Analyse des Urins Abweichungen im Elektrolythaushalt werden nicht festgestellt. Der Nachweis von Bilirubin und einer Farbänderung (wie dunkles Bier) ist ein Symptom für die Entwicklung einer Hepatitis.
• Kotstudie für das Vorhandensein von Stercobilin.
• PCR (zur Diagnose eines beschädigten Gens).
• Rimfacinovaya-Test. Im Falle des Syndroms erhält der Patient ein Antibiotikum in Höhe von 900 mg und reagiert mit einer Erhöhung der Menge an indirektem Bilirubin.

Um die vorläufige Diagnose zu bestätigen, werden dem Patienten spezielle Labortests verschrieben, die auf der Abnahme und dem Anstieg des Gallenfarbstoffindex basieren:

• Probe mit Phenobarbital - während der Verwendung des Arzneimittels wird ein Abfall der Menge beobachtet.
• Bei intravenöser Einnahme von Nicotinsäure steigt die Konzentration in zwei bis drei Stunden an.
• Bei einer kalorienarmen Diät wird im Vergleich zur Norm ein Anstieg von 50–100% beobachtet.

Durchführung und instrumentelle Untersuchung des Patienten:

• Ultraschall der Bauchorgane sowie der Gallenblasengänge.
• Sammlung des Inhalts des Zwölffingerdarms 12.
• Radioisotop-Methode zur Untersuchung des Parenchyms.

Eine Leberbiopsie-Probenahme für die histologische Analyse ist erforderlich, wenn Manifestationen einer chronischen Hepatitis und (oder) einer Schädigung der Leberzirrhose vorliegen.

Der effektivste Weg ist die anerkannte genetische Analyse. Das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms wird durch DNA-Diagnostik des POWHT-Gens bestimmt. Der Zustand wird bestätigt, wenn die Anzahl der TA-Wiederholungen im defekten Bereich gleich sieben ist oder diese übersteigt.

Vor Beginn der Behandlung verschreiben Ärzte einen Hämotest, um die Diagnose mit hundertprozentiger Sicherheit zu bestätigen. Bei der Therapie werden Medikamente eingesetzt, die sich sehr negativ auf Hepatozyten auswirken. Wenn der Arzt einen Fehler macht, wird die Leber der Person stark leiden.

Mögliche Komplikationen und Prognosen

Der Verlauf der Gilbert-Krankheit ist günstig. Eine Erhöhung der Sterblichkeit bei Patienten mit ähnlicher Diagnose wird nicht beobachtet, selbst wenn Bilirubin während des gesamten Lebens erhöht bleibt. Die Prognose verschlechtert sich durch den kombinierten Verlauf von Syndromen, begleitet von Verstößen bei der Verwendung von Gallenfarbstoff - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Wenn ein Paar ein Kind mit Gilbert-Krankheit hat, muss bei der Planung einer zweiten Schwangerschaft der Rat eines Genetikers eingeholt werden. Die Empfehlung ist auch relevant, wenn die Pathologie bei einem der Elternteile festgestellt wird.

Im Laufe der Zeit entwickelt eine Person gefährliche Komplikationen: Gallendyskinesie und Cholelithiasis. Solche Hinweise auf eine Behinderung sind keine Hinweise.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Das Patientenmanagementprotokoll wird individuell entwickelt und hängt von folgenden Faktoren ab:

• Allgemeines Wohlbefinden einer Person.
• Die Häufigkeit von Exazerbationen.
• Die Menge an Bilirubin.

Bis zu 60 µmol / l

Bei diesem Indikator für Gallenfarbstoff ist eine medikamentöse Behandlung in der Regel nicht vorgeschrieben. Aber nur, wenn eine Person die folgenden Symptome hat:

• Schläfrigkeit
• Schwere Depression
• Blutungen aus dem Zahnfleisch.
• Anfälle von Übelkeit und Erbrechen.

• Fototherapie-Sitzungen durchführen. Die Haut wird mit einem speziellen blauen Licht beleuchtet, das zum Übergang der indirekten Form von Bilirubin zur geraden Linie beiträgt und so die Entfernung vom Körper gewährleistet.
• Einhaltung der therapeutischen Diäten. Die ausgewählte Ration schließt Produkte, die die Remissionsperiode abschließen können, insbesondere fetthaltige Lebensmittel, vollständig aus.
• Empfang der adsorbierenden Medikamente. Es kann einfach Aktivkohle sein, Polysorb.

Das Sonnenbaden ist auch für den Patienten kontraindiziert. Daher empfiehlt es sich, vor dem Sonnenbaden spezielle Schutzcremes auf die Hautoberfläche aufzutragen.

Über 80 umol / l

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms wird mit Hilfe von Phenobarbital durchgeführt. Die Kursdauer beträgt zwei bis drei Wochen. Das Werkzeug provoziert Schläfrigkeit und Lethargie, aus diesem Grund wird dem Patienten ein Bulletin ausgestellt. Autofahren ist ebenfalls verboten.

Bei schlechter Verträglichkeit der Medikamente kann die Krankheit mit Medikamenten behandelt werden, die Phenobarbital enthalten - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Zur Aktivierung der Arbeit der Leberenzyme wird dem Patienten ein Zixorin-Mittel (Analoga - Sinclit, Flumecinol) verordnet. Das Medikament hat im Gegensatz zu Phenobarbital keine ausgeprägte hypnotische Wirkung und wird in kürzerer Zeit aus dem Körper ausgeschieden.

Während der Behandlung werden auch verwendet:

• Adsorbierende Medikamente.
• Protonenpumpenhemmer - Omeprazol, Rabeprazol - hemmen die Produktion von Salzsäure.
• Medikamente, die zu einer normalen Peristaltik des Gastrointestinaltrakts führen - Motilium, Domperidon, Dormicum.

Remission der Krankheit

Außerhalb der Exazerbationsphase wird empfohlen, eine Prophylaxe durchzuführen, um die Stagnation der Galle in den Lebergängen und der Gallenblase sowie die Entwicklung von JCB zu verhindern.

Zu diesem Zweck können Patienten Aufgüsse und Dekokte von Kräutern mit choleretischer Wirkung sowie die Arzneimittel Urocholum, Gepabene, Ursofalk trinken.

Gute Ergebnisse werden durch die Anwendung der "Blind-Sensing" -Technik erzielt. Eine Person am Morgen unmittelbar nach dem Aufwachen nimmt eine wässrige Lösung von Xylit, Sorbit oder Karlsbader Salz. Dann legt es sich auf die rechte Seite und wärmt den Bereich der Gallenblase mit "trockener" Hitze 30 Minuten lang auf.

Diät während der Behandlung

In der Zeit der Remission vom Patienten erfordert keine strikte Einhaltung der Grundsätze der speziellen Ernährung. Es reicht aus, eine Reihe von Produkten auszuschließen, die eine Verschärfung auslösen können. Für jeden Patienten hat er seinen eigenen und wird durch einen Versuch zusammengestellt.

Die wichtigsten Empfehlungen lauten wie folgt:

• Das Menü sollte möglichst viel Gemüse enthalten, das Ballaststoffe enthält.
• Fleisch und Fisch - täglich, aber in minimalen Mengen.
• Restriktionen gelten für Süßigkeiten, Soda und Fast-Food-Gerichte.

Es ist wünschenswert, den Alkohol vollständig aufzugeben. Selbst wenn nach der Einnahme starker alkoholischer Getränke keine Gelbsucht auftritt, können sie in Kombination mit fetthaltigen Lebensmitteln die Hepatitis auslösen.

Die Ernährung des Patienten muss ausgewogen sein. Wenn Sie gegen diese Anforderung verstoßen, sinkt der Bilirubinspiegel. Aber nicht aufgrund der Verbesserung der Leber, sondern aufgrund der Entwicklung anämischer Zustände.

Bei einer Hyperbilirubinämie, die mit einem Anstieg des Gallenfarbstoffindex um mehr als 80 µmol / l einhergeht, wird eine eingeschränktere Ernährung empfohlen. Das Menü darf folgende Produkte enthalten:

• Diätetische Fisch- und Fleischsorten.
• Sauermilchprodukte, Hüttenkäse mit einem Mindestindikator für den Fettgehalt.
• Hausgemachte Zwiebacke, Backwaren von gestern.
• Die galety.
• Säfte (nur süß).
• Beerenaufgüsse.
• Alle Teesorten.
• Gemüse, Obst.

• Fetthaltige Speisen sowie würzige Aromen.
• Konservierung und geräuchertes Fleisch.
• Backen, Süßigkeiten.
• Kaffee, Kakao.
• Alkohol, unabhängig von der Festung.

Armeedienst

In Übereinstimmung mit dem aktuellen Zeitplan für Krankheiten, die vollständige gesundheitliche Anforderungen für zukünftige Rekruten enthalten, gelten junge Menschen mit Gilbert-Syndrom als Wehrdienst. Die Diagnose ist keine Grundlage für die Gewährung einer Verspätung oder die Ausstellung eines Tickets (Provision).

Es gibt jedoch einen Vorbehalt: Der Soldat muss die notwendigen Bedingungen vereinbaren. Ein Wehrpflichtiger muss gut essen, um nicht abzunehmen und keine bedeutende körperliche Anstrengung zu erleben. In der Realität ist die Umsetzung dieser Anforderungen in einer Militäreinheit nur schwer zu gewährleisten. Die Sicherstellung der Erfüllung ärztlicher Vorschriften ist möglich, wenn ein Jugendlicher einen Platz in der Zentrale erhält.

In diesem Fall wird das Gilbert-Syndrom als Grund für die Ablehnung der Annahme von Dokumenten an militärischen Universitäten angesehen (junge Menschen dürfen keine berufliche Laufbahn aufbauen).

Syndromprävention

Es ist unmöglich, die Entstehung der Gilbert-Krankheit zu verhindern, da es sich um eine angeborene Pathologie handelt. Es ist jedoch möglich, die Entwicklungsphase charakteristischer Symptome zu „verschieben“ und die Anzahl der klinischen Rezidive zu minimieren.

Präventionsmaßnahmen umfassen:

• Gesundes Essen - in der Ernährung enthalten viele Produkte pflanzlichen Ursprungs.
• Härten - Die Stärkung der Immunabwehr verhindert Infektionen durch Viren und Bakterien.
• Qualitativ hochwertige Lebensmittel, die das Risiko einer Vergiftung beseitigen - Erbrechen wirkt als erschwerender Zustand.
• Weigerung, mit schweren Lasten zu arbeiten.
• Reduzieren Sie die Zeit in der Sonne.
• Die Beseitigung von Faktoren, die das Auftreten von Hepatitis-Viren in der Natur verursachen können.

Geplante Impfungen zur Bestätigung des Syndroms sind zulässig.

Medizinische meinung

Die Gilbert-Krankheit ist in den meisten Fällen eine nicht gefährliche Krankheit. Eine Person ist jedoch gezwungen, bestimmte Einschränkungen des Lebens zu beachten, insbesondere die Ernährungsempfehlungen einzuhalten.

In einfachen Worten zum Gilbert-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Genetische Erkrankungen, insbesondere Lebererkrankungen, sind sehr häufig geworden. Das Gilbert-Syndrom ist eine dieser Pathologien. Die Erkrankung beeinträchtigt die Leberfunktion nicht wesentlich und führt nicht zu Fibrose, erhöht jedoch das Cholelithiasis-Risiko erheblich.

Das Gilbert-Syndrom (SJ) ist eine erbliche Pigmenthepatose, bei der die Leber einen als Bilirubin bezeichneten Wirkstoff nicht vollständig verarbeiten kann. In diesem Zustand sammelt es sich im Blutkreislauf an und verursacht eine Hyperbilirubinämie.

In vielen Fällen ist ein hoher Bilirubin ein Anzeichen dafür, dass etwas mit der Leberfunktion passiert. Mit LF bleibt die Leber jedoch normalerweise normal.

Es ist kein gefährlicher Zustand und muss nicht behandelt werden, obwohl es geringfügige Probleme verursachen kann.

Die Gilbert-Krankheit betrifft Männer häufiger als Frauen. Die Diagnose wird normalerweise in den späten Teenager- oder frühen Zwanzigern gestellt. Wenn Menschen mit SJ an Episoden der Hyperbilirubinämie leiden, sind sie in der Regel mild und treten auf, wenn der Körper unter Stress steht, z. B. durch Dehydrierung, längere Zeit ohne Nahrung (Fasten), Krankheit, heftige Bewegung oder Menstruation. Etwa 30% der Menschen mit dem Syndrom haben jedoch keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, und die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn normale Blutuntersuchungen einen erhöhten Spiegel an indirektem Bilirubin zeigen.

Andere Namen des Gilbert-Syndroms:

• konstitutionelle Leberfunktionsstörung;
• familiärer nicht-hämolytischer Gelbsucht;
• Gilbert-Krankheit;
• unkonjugierte benigne Bilirubinämie.

Gründe

Störungen im UGT1A1-Gen führen zum Gilbert-Syndrom. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Herstellung des Enzyms Glucuronosyltransferase, das hauptsächlich in Leberzellen enthalten ist und für die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper notwendig ist.

Bilirubin ist ein normales Nebenprodukt, das nach dem Abbau alter Erythrozyten gebildet wird, die Hämoglobin enthalten, ein Protein, das Sauerstoff im Blut transportiert.

Rote Blutkörperchen leben normalerweise etwa 120 Tage. Wenn diese Zeit abläuft, wird das Hämoglobin in Häm und Globin zerlegt. Globin ist ein Protein, das zur späteren Verwendung im Körper gespeichert wird. Häm aus dem Körper muss entfernt werden.

Die Häm-Entfernung wird als Glucuronidierung bezeichnet. Häm spaltet sich in ein orange-gelbes Pigment, ein "indirektes" oder unkonjugiertes Bilirubin. Dieses indirekte Bilirubin gelangt in die Leber. Es löst sich in Fett auf.

Bilirubin in der Leber wird von einem Enzym namens Urodin-Diphosphat-Glucuronosyltransferase verarbeitet und in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Dies ist "konjugiertes" Bilirubin.

Konjugiertes Bilirubin wird in der Galle ausgeschieden. Diese biologische Flüssigkeit hilft bei der Verdauung. Es wird in der Gallenblase gespeichert, von wo es in den Dünndarm abgegeben wird. Im Darm wird Bilirubin durch Bakterien in die Pigmentsubstanzen Stercobilin umgewandelt. Es wird dann mit Kot und Urin ausgeschieden.

Menschen mit SJ haben etwa 30 Prozent der normalen Funktion des Enzyms Glucuronosyltransferase. Infolgedessen ist nicht konjugiertes Bilirubin nicht ausreichend Glucuronsäure. Diese giftige Substanz sammelt sich dann im Körper an und verursacht leichte Hyperbilirubinämie.

Nicht alle Personen mit genetischen Veränderungen, die das Gilbert-Syndrom verursachen, entwickeln eine Hyperbilirubinämie. Dies deutet darauf hin, dass die Entwicklung des Zustands zusätzliche Faktoren erfordern kann, z. B. Bedingungen, die den Prozess der Glucuronidierung weiter komplizieren. Zum Beispiel können sich rote Blutzellen zu leicht auflösen und überschüssige Bilirubinmenge freisetzen, und das gestörte Enzym kann seine Arbeit nicht vollständig ausführen. Im Gegenteil kann die Bewegung von Bilirubin in der Leber, wo es Glucuronierung geben würde, beeinträchtigt sein. Diese Faktoren stehen im Zusammenhang mit Veränderungen in anderen Genen.

Neben der Vererbung eines beschädigten Gens gibt es keine Risikofaktoren für die Entwicklung von SJ. Die Erkrankung ist nicht mit Lebensstil, Gewohnheiten, Umweltbedingungen oder schweren zugrunde liegenden Lebererkrankungen wie Zirrhose, Hepatitis B oder Hepatitis C verbunden.

Vererbungsmechanismus

Das Gilbert-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung.

Jede Person hat zwei Sätze von Genen, die vom Vater und von der Mutter übertragen werden. Aufgrund dieser Doppelung treten genetische Störungen auf, wenn zwei gestörte Gene vererbt werden (homozygote Variante).

Viel häufiger in einem Paar von vererbten Genen ist nur eines abnormal (heterozygote Variante). In diesem Fall gibt es folgende Szenarien:

Die dominante Art der Vererbung - das beschädigte Gen dominiert das normale. Die Krankheit tritt auch dann auf, wenn nur ein Gen des Paares anormal ist.

Rezessive Art der Vererbung - Ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Minderwertigkeit des defekten Gens und unterdrückt (Rezession) seine Aktivität. Gilberts Krankheit folgt genau diesem Vererbungsmechanismus. Nur bei der homozygoten Variante tritt ein Syndrom auf, wenn zwei Gene defekt sind. Das Risiko, diese Option zu entwickeln, ist jedoch ziemlich hoch, da das heterozygote Gilbert-Syndrom-Syndrom in der Bevölkerung sehr häufig ist. Diese Menschen sind Träger des defekten Gens, aber die Krankheit manifestiert sich nicht (obwohl eine leichte Erhöhung des indirekten Bilirubins möglich ist).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht mit Sex verbunden ist.

Die Vererbung auf einen autosomal-rezessiven Typ schlägt daher Folgendes vor:

• Die Eltern der Betroffenen sind nicht unbedingt selbst krank.
• Patienten mit dem Syndrom können gesunde Kinder geboren werden (häufiger passiert dies).

In jüngerer Zeit wurde die Gilbert-Krankheit als autosomal-dominante Erkrankung angesehen (die Krankheit tritt auf, wenn nur ein Gen eines Paares beschädigt ist). Moderne Studien haben diese Ansicht widerlegt. Wissenschaftler haben auch herausgefunden, dass fast die Hälfte der Menschen ein abnormales Gen hat. Das Risiko, von den Eltern die Gilbert-Krankheit mit dem dominanten Typ zu erhalten, würde sich signifikant erhöhen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die meisten Menschen mit SJ haben kurze Anfälle von Gelbsucht (Gelbfärbung des Augen- und Hautweißes) aufgrund der Ansammlung von Bilirubin im Blut.

Da die Krankheit in der Regel nur zu einem leichten Anstieg des Bilirubins führt, ist die Vergilbung häufig mild (subicterisch). Betroffen sind meistens die Augen.

Manche Menschen haben auch andere Probleme mit Gelbsucht-Episoden:

• sich müde fühlen;
• Schwindel;
• Magenschmerzen;
• Appetitlosigkeit;
• Reizdarmsyndrom - eine häufige Verdauungspathologie, die zu Magenkrämpfen, Blähungen, Durchfall und Verstopfung führt;
• Konzentrationsprobleme und klares Denken (Gehirnnebel);
• Allgemeines Übelkeit

Bei einzelnen Patienten ist die Krankheit durch Symptome gekennzeichnet, die mit der emotionalen Sphäre zusammenhängen:

• Angst ohne Ursache und Panikattacken;
• depressive Stimmung, manchmal zu einer langen Depression;
• Reizbarkeit;
• Es besteht die Tendenz zu unsozialem Verhalten.

Diese Symptome werden nicht immer durch erhöhte Bilirubinwerte verursacht. Oft beeinflusst der Faktor der Selbsthypnose den Zustand des Patienten.

Die Manifestation der Erkrankung schädigt nicht so sehr die Psyche des Patienten als die fortwährende Krankenhausumgebung, die mit der Pubertät begann. Regelmäßige, jahrelange Tests und Klinikaufenthalte führen dazu, dass sich manche Menschen nicht ernsthaft als krank und minderwertig erweisen, während andere gezwungen sind, ihre Krankheit trotzig zu ignorieren.

Diese Probleme werden jedoch nicht notwendigerweise als direkt mit einem Anstieg der Bilirubinmenge in Verbindung gebracht, sie können auf eine andere Erkrankung als LF hindeuten.

Diagnose

Die Diagnose berücksichtigt den erblichen Charakter der Erkrankung, den Beginn der Manifestation während der Pubertät, den chronischen Verlauf des Verlaufs mit kurzen Exazerbationen und einen leichten Anstieg der Menge an indirektem Bilirubin.

Arten von Studien, um andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Es wird auch empfohlen, eine Schilddrüsenuntersuchung durchzuführen (Ultraschalluntersuchung, Hormonspiegel, Autoantikörpernachweis), da seine Erkrankungen eng mit der Leberpathologie zusammenhängen.

Wenn Sie alle oben genannten Studien durchführen, können Sie andere Pathologien ausschließen und so das Gilbert-Syndrom bestätigen.

Derzeit gibt es zwei Methoden, die die Diagnose des Gilbert-Syndroms mit einer Wahrscheinlichkeit von 100% bestätigen können:

• Molekulargenetische Analyse - mittels PCR wird eine DNA-Anomalie festgestellt, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich ist;
• Nadelbiopsie der Leber - ein kleines Stück der Leber wird mit einer speziellen Nadel zur Analyse entnommen, dann wird das Material unter einem Mikroskop untersucht. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um einen bösartigen Tumor, eine Leberzirrhose oder eine Hepatitis auszuschließen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms - ist das möglich?

In der Regel benötigt SJ keine Medikamente. Um eine Verschlechterung zu stoppen, reicht es aus, die Faktoren zu beseitigen, die sie verursacht haben. Danach nimmt die Menge an Bilirubin normalerweise schnell ab.

Einige Patienten brauchen jedoch Medikamente. Ein Spezialist ernennt sie nicht immer, oft wählen Patienten selbstständig wirksame Medikamente für sich:

1. Phenobarbital. Es ist am beliebtesten bei Menschen mit dem Syndrom. Das Medikament mit sedativer Wirkung reduziert bereits in geringer Dosierung die Menge an indirektem Bilirubin. Dies ist jedoch aus folgenden Gründen nicht die beste Option: Die Droge führt zur Abhängigkeit; nach dem Stoppen des Arzneimittels wird die Wirkung des Arzneimittels beendet, längerer Gebrauch führt zu Komplikationen der Leber; eine leichte beruhigende Wirkung stört Aktivitäten, die erhöhte Konzentration erfordern.
2. Flumecinol. Das Medikament aktiviert selektiv mikrosomale Leberenzyme, einschließlich Glucoronyltransferase. Im Gegensatz zu Phenobarbital ist der Effekt auf die Menge an Bilirubin in Flumecinol weniger ausgeprägt, der Effekt ist jedoch persistenter und hält 20-25 Tage nach Absetzen der Einnahme an. Neben Allergien werden keine Nebenwirkungen beobachtet.
3. Peristaltik-Stimulanzien (Domperidon, Metoclopramid). Das Medikament wird als Antiemetikum verwendet. Durch die Stimulierung der Motilität des Magen-Darm-Trakts und der Gallenausscheidung werden unangenehme Verdauungsstörungen vermieden.
4. Enzyme der Verdauung. Medikamente lindern die gastrointestinalen Symptome während der Verschlimmerung erheblich.

Diät

Bei LF ist gesunde Ernährung entscheidend.

Das Essen sollte regelmäßig und regelmäßig sein, nicht in großen Portionen, ohne lange Pausen und nicht weniger als viermal pro Tag.

Diese Diät wirkt anregend auf die Beweglichkeit des Magens und fördert den schnellen Transport von Nahrung vom Magen in den Darm, was sich positiv auf den Gallengang und die gesamte Leberfunktion auswirkt.

Die Diät für das Syndrom sollte eine ausreichende Menge an Protein, weniger Süßigkeiten, Kohlenhydrate, mehr Obst und Gemüse enthalten. Empfohlen Blumenkohl und Rosenkohl, Rüben, Spinat, Broccoli, Grapefruit, Äpfel. Es ist notwendig, faserreiches Getreide (Buchweizen, Hafer usw.) zu verwenden, und der Verbrauch von Kartoffeln sollte besser begrenzt werden. Um den Bedarf an hochwertigen Proteinen zu befriedigen, sind nicht-akute Fischgerichte, Meeresfrüchte, Eier und Milchprodukte geeignet. Es wird nicht empfohlen, Fleisch unbedingt von der Diät auszuschließen. Kaffee ist besser für Tee zu wechseln.

Eine starre vegetarische Ernährung ist nicht akzeptabel, da die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren versorgt wird, die nicht ersetzt werden können. Eine große Menge Soja wirkt sich auch nachteilig auf den Körper aus.

Fazit

Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit. Die Pathologie erfordert jedoch keine Behandlung, da sie keine Gesundheitsgefährdung darstellt und nicht zu Komplikationen oder einem erhöhten Risiko für Lebererkrankungen führt.

Gelbsucht-Episoden und alle damit verbundenen Manifestationen sind in der Regel kurzlebig und verschwinden schließlich.

Bei dieser Krankheit gibt es keinen Grund, die Ernährung oder das Ausmaß der Bewegung zu ändern. Es sollten jedoch Empfehlungen für eine gesunde, ausgewogene Ernährung und Richtlinien für körperliche Aktivität gegeben werden.