Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Verwendung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert Bilirubin nicht richtig und beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht.

Das Gilbert-Syndrom wurde erstmals 1901 vom französischen Gastroenterologen Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen beschrieben. Diese Pathologie hat mehrere Namen: familiärer nicht-hämolytischer Gelbsucht, gutartiger familiärer Gelbsucht, konstitutionelle Leberfunktionsstörung oder Gilbert-Syndrom. Tritt als Folge eines Anstiegs der Menge an unkonjugiertem Bilirubin im Blutplasma auf, ohne Anzeichen von Leberschäden, Verstopfung der Gallenwege oder Hämolyse. Diese Krankheit ist familiär und wird vererbt. Die Krankheit tritt aufgrund eines Gendefekts auf, der zur Störung der Bildung eines Enzyms führt, das die Verwertung von Bilirubin fördert. Menschen mit Gilbert-Syndrom haben einen mäßig erhöhten Bilirubinspiegel im Blut, der manchmal zu Gelbsucht des Auges und der Hautsklera führen kann. Das Gilbert-Syndrom erfordert keine radikale Behandlung. Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit betrachtet und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt. In den Vereinigten Staaten von Amerika leiden nach Angaben der National Institutes of Health ungefähr 3% bis 7% der Bevölkerung an Gilbert-Syndrom. Einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein kann und 10% erreichen kann. Das Syndrom tritt häufiger bei Männern auf.

Die Ursache des Gilbert-Syndroms.

Die Hauptfunktionen der Leber

Die Leber ist das größte Organ des menschlichen Körpers. Einige der wichtigsten Leberfunktionen sind:
• Wandelt Thyroxin-Schilddrüsenhormon (T4) in die aktivere Form von Triiodthyronin (T3) um. Unzureichende Konversion kann zu Hypothyreose, chronischer Müdigkeit, Gewichtszunahme, schlechtem Gedächtnis und anderen Anzeichen führen.
• Erzeugt einen GTF (Glukosetoleranzfaktor) aus Chrom, Niacin und möglicherweise Glutathion. GTF wird für Insulin benötigt, um den Blutzuckerspiegel richtig zu regulieren.
• Die Leber synthetisiert Gallensalze, die Fette und die fettlöslichen Vitamine A, D, E, K zur besseren Aufnahme emulgieren. Die Leber entfernt auch einige fettlösliche Toxine aus dem Körper.
• Aktivierung von Vitaminen in ihrer biologisch aktiven Form - Coenzymen. Praktisch jeder Nährstoff muss in der Leber in die richtige biochemische Form gebracht werden, bevor er gespeichert, transportiert oder in Stoffwechselprozesse integriert wird.
• Die Ansammlung von Nährstoffen, insbesondere der Vitamine A, D, B-12 und Eisen für den Verzehr nach Bedarf.
• Produziert Carnitin aus Lysin und anderen Nährstoffen. Carnitin ist der einzige bekannte Bio-Nährstoff, der Fette zu Mitochondrien transportieren kann, wo sie zur Erzeugung von ATP-Energie verwendet werden. Mitochondrien erzeugen 90% der ATP-Energie auf zellulärer Ebene.
• Der Hauptregulator des Proteinstoffwechsels. Die Leber wandelt je nach Bedarf verschiedene Aminosäuren ineinander.
• Produziert Cholesterin und wandelt es in verschiedene Formen um, die zum Transport von Substanzen in das Gewebe notwendig sind.
• Die Entgiftungsfunktion ist eine der wichtigsten Funktionen der Leber. Die meisten Schadstoffe und Stoffwechselprodukte werden in der Leber neutralisiert. Die Zerfallsprodukte der zellulären Elemente des Körpers durchlaufen also eine Reihe von Umwandlungen, insbesondere die Produkte des Erythrozytenzerfalls.

Hyperbilirubinämie, ein erhöhter Bilirubingehalt im Blut, entsteht, weil die Aktivität des Enzyms Glucuronyltransferase abnimmt, wodurch Bilirubin konjugiert wird. Die Neutralisierung, die in der Leber stattfindet, macht Bilirubin in Wasser löslich, sodass es sich in der Galle auflösen und in den Zwölffingerdarm gelangen und schließlich aus dem Körper austreten kann. Die durchschnittliche Lebensdauer eines Erythrozyten beträgt 120 Tage. Danach wird er verwendet und in Bilirubin und Hämoglobin zerlegt. Direkt in der Leber wird die unlösliche Form von Bilirubin in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Das Gilbert-Syndrom verursacht einen Gendefekt - eine Mutation der UDP-Glucuronosyltransferase, dem für die Produktion dieses Enzyms verantwortlichen Gen. Menschen erben das Syndrom von ihren Eltern. Bilirubin wird nicht neutralisiert und reichert sich im Blut an. Wenn der Füllstand einen bestimmten Punkt erreicht, kann es zu Gelbsucht kommen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die meisten Menschen, die an dieser Krankheit leiden, wissen nicht, was sie haben. Der Bilirubinspiegel bleibt normalerweise innerhalb normaler Grenzen und steigt manchmal leicht an. Eines der ersten und pathognomonischen Symptome ist Gelbsucht. Gelbfärbung der Lederhaut oder der Haut kann auftreten, wenn die Menge an Bilirubin im Blut steigt. Die Symptome können sich verschlechtern und in Kombination mit einer anderen Krankheit, einer anderen Krankheit, einer Infektion, Dehydrierung, Stress oder Menstruation deutlicher werden. Obwohl Bilirubin kaum gefährliche Werte erreichen kann, ist der Ikterus eines der wichtigsten und alarmierendsten Symptome.

Gelbfärbung der Haut (linke Norm, rechte Pathologie)

Die folgenden Symptome können auch pathognomonisch sein, jedoch in geringerem Maße. Oft beschreiben die Patienten: Müdigkeit, verschwommenes Bewusstsein, Kopfschmerzen, Gedächtnisverlust, Schwindel, Depression, Reizbarkeit, Angstzustände, Übelkeit, Appetitlosigkeit, Reizdarm, Bauchschmerzen und -krämpfe, Schmerzen in der Leber / Gallenblase, Tremor, Hautjucken Vielleicht das Auftreten von Schlaflosigkeit, Konzentrationsschwierigkeiten, Panikattacken, hypoglykämische Reaktionen auf Nahrungsmittel, Unverträglichkeit gegenüber Kohlenhydraten, Alkohol.

Nahrungsmittelunverträglichkeiten können zu lockerem Stuhlgang oder Durchfall führen und Aufblühen verursachen. Symptome von Atemwegs- und Herzinsuffizienz können auftreten: Atemnot oder Atemnot, schneller Herzschlag. Aufgrund einer Stoffwechselstörung treten Schmerzen in den Muskeln und Gelenken, Schwäche, Gewichtsverlust und Geschmacksumkehr auf.

Die folgenden Symptome (sehr selten und mit ausgeprägter Verletzung des Bilirubinstoffwechsels zu beobachten), die dringend einen medizinischen Eingriff erfordern: Schwierigkeit bei der Auswahl von Wörtern, Vergiftung, unbeugsames Erbrechen, übermäßiger Durst, Brustschmerzen, Muskelzucken (Tremor), Lymphadenopathie bitterer oder metallischer Geschmack im Mund. Diese Symptome weisen auf die Entwicklung eines akuten Leberversagens hin.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Diese Diagnose wird am häufigsten in der späten Adoleszenz ausgesetzt. Die Diagnose ist leicht zu stellen, wenn die Anamnese der Erkrankung ordnungsgemäß erfasst wird, ist eine genetische Typisierung in diesem Fall nicht erforderlich. Dem Patienten wird eine Blutprobe entnommen, die die Funktion der Leber und den direkten und indirekten Bilirubinspiegel untersucht. Wenn die Ergebnisse der Analyse einen hohen Gehalt an unlöslichem Bilirubin im Blut zeigen und andere Indikatoren normal sind, kann der Arzt das Gilbert-Syndrom diagnostizieren. Bei starkem Ikterus kann es erforderlich sein, eine Reihe differenzieller Diagnosetests durchzuführen, um eine andere Pathologie auszuschließen. Dies kann beispielsweise Folgendes sein:

1. Akute entzündliche Erkrankungen der Leber (Hepatitis) - sie können die Fähigkeit der Leber, Bilirubin zu verwenden, beeinträchtigen.
2. Entzündung der Gallenwege - kann die Gallensekretion und die Entfernung von Bilirubin beeinträchtigen.
3. Verstopfung der Gallenwege - verhindert auch den Gallenfluss und trägt zur Ansammlung von Bilirubin bei.
4. Hämolytische Anämie - führt zu einem Anstieg des Bilirubins aufgrund eines erhöhten Abbaus der roten Blutkörperchen.
5. Cholestase - der Gallenfluss aus der Leber wird unterbrochen. Bilirubinhaltige Galle bleibt in der Leber.
6. Crigler-Najara-Syndrom - kongenitale nicht-hämolytische nichtkonjugierte Bilirubinämie.
7. Dabin-Johnson-Syndrom - enzymopathischer Ikterus, eine seltene Pigmenthepatose, die durch eine gestörte Ausscheidung von gebundenem Bilirubin aus Hepatozyten in die Gallenkapillaren gekennzeichnet ist.
8. Falscher Ikterus - eine harmlose Form des Ikterus, bei der die Gelbfärbung der Haut mit einem Überschuss an Beta-Carotin verbunden ist.

Zusätzliche Tests können einschließen: eine Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle, um eine Blockierung der Gallenwege oder eine diffuse Leberpathologie auszuschließen, eine Diät für 24 Stunden, um die ernährungsbedingte Ursache des Bilirubinanstiegs und die genetische Typisierung auszuschließen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms.

Das Gilbert-Syndrom wird als harmlose Krankheit angesehen - verursacht normalerweise keine gesundheitlichen Probleme. Die Entwicklung einer medizintechnisch wirksamen etiotropen Behandlung existiert derzeit nicht. Obwohl die Symptome eines Ikterus bei einem Patienten Angstzustände hervorrufen können, muss der Arzt erklären, dass der Ikterus kein normales Symptom ist und keine Angstzustände verursachen sollte. Eine Langzeituntersuchung eines Patienten mit Gilbert-Syndrom ist normalerweise nicht erforderlich. Wenn ein Patient eine Verschlechterung der Symptome eines Ikterus feststellt, sollte er dies seinem Arzt mitteilen, damit er andere Ursachen ausschließen kann. Patienten mit Gelbsucht-Symptomen, die besorgniserregend sind, können geringe Mengen Phenobarbital einnehmen. Es hat eine leichte antihyperbilirubinämische Wirkung. Neben seiner positiven Wirkung bewirkt dieses Medikament eine beruhigende Wirkung auf das Nervensystem und bei längerem Gebrauch eine toxische Wirkung auf die Leber. Daher ist eine wirksame und ausgewogene Dosierung dieses Arzneimittels wichtig.

Die Ernährung kann die Symptome lindern: Lebensmittel mit langer Haltbarkeit und einer großen Menge an Konservierungsmitteln sollten von der Diät ausgeschlossen werden. Multivitaminkomplexe sollten zur Stärkung der Immunität verwendet werden. Alle Lebensmittel sollten gekocht, gebacken oder gedämpft werden (Mindestfett).

Komplikationen des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, es ist jedoch wichtig, einen Typ von Gelbsucht rechtzeitig von einem anderen Typ zu unterscheiden. Bei dieser Patientengruppe wurde die erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Medikamenten und einigen Antibiotika-Gruppen festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren.

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Die Leber ist eine der größten Drüsen des menschlichen Körpers und erfüllt viele Funktionen, unter denen Blutfiltration, Teilnahme am Stoffwechsel usw. unterschieden werden können. Leider ist sie verschiedenen Arten von Krankheiten ausgesetzt und leidet auch unter einer unausgewogenen Ernährung, einem Missbrauch fettiger Nahrungsmittel und Alkohol. und andere schlechte Gewohnheiten. Eine der Pathologien der Leber ist das Gilbert-Syndrom. In dem Artikel erfahren Sie, wie sich die Krankheit manifestiert, ob das Gilbert-Syndrom und die Schwangerschaft kompatibel sind, sowie diagnostische Methoden zum Erkennen dieser Krankheit und ihrer Behandlungsmethoden.

Beschreibung des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom gehört zu den chronischen erblichen Erkrankungen der Leber. Durch die Venen gelangt Blut in die Leber, wo es durch Filtration von Giftstoffen und anderen Schadstoffen gereinigt wird. Aufgrund einer genetischen Anomalie reichert sich indirektes Bilirubin im Körper an, was die physiologische Norm verletzt. Eine Substanz dieser Art erscheint nach dem Abbau der roten Blutkörperchen. Es hat eine toxische Wirkung insbesondere auf das zentrale Nervensystem und allgemein auf den Körper. In der normalen Leberfunktion bindet diese Substanz, wird nicht toxisch und wird auf natürliche Weise aus dem Körper ausgeschieden.

Das Gilbert-Syndrom gehört zu einer chronischen Erbkrankheit der Leber.

Die charakteristischen Manifestationen der Pathologie sind:

• Gelbsucht, die die Epidermis und die Schleimhäute betrifft;
• Entzündung der Gallenblase;
• übermäßige Vergrößerung der Milz, Leber.

Ein anderer Name für die Krankheit ist gutartige Hyperbilirubinämie. Aus dem Namen folgt, dass sich die Krankheit nicht negativ auf andere Organe auswirkt. Daher ist die Prognose bei Vorhandensein dieses Syndroms günstig. Der Tod kann nur bei Komplikationen auftreten.

Vorkommen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist auf abnormale Veränderungen zurückzuführen, die auf genetischer Ebene auftreten, wodurch die Krankheit durch den direkten Typ, dh von den Eltern an die Kinder, vererbt wird. Diese Veränderungen betreffen ein spezielles Enzym - die Glucuronyltransferase, durch die indirektes Bilirubin verändert wird und zu einer nicht toxischen Substanz wird, die den Körper nicht schädigt. Mit einer Abnahme der Aktivität dieses Enzyms reichert sich Bilirubin im Blut an, was die Manifestation der Krankheit verursacht.

Das Gilbert-Syndrom tritt aufgrund abnormaler Veränderungen auf genetischer Ebene auf

Bei einem Kind beträgt die Wahrscheinlichkeit eines Gilbert-Syndroms 50 Prozent, vorausgesetzt, dass einer der Eltern die Krankheit hat. Das Gilbert-Syndrom tritt bei Kindern am häufigsten im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf.

Wie erscheint es während der Schwangerschaft?

Das Gilbert-Syndrom und die Schwangerschaft sind das Hauptanliegen zukünftiger Eltern. Es gibt keine Bedrohung für das Leben der werdenden Mutter, aber sie gehört auch zu der Gruppe, in der diese Pathologie erhöht ist. Dies ist auf dramatische Veränderungen des Hormonspiegels zurückzuführen, die zu Emotionsschwankungen führen, wodurch die Schwangere anfälliger für stressige Manifestationen wird. Es ist auch zu bedenken, dass der Körper während der Schwangerschaft alle Systeme im Prozess der fötalen Entwicklung stark belastet.

Wenn eine zukünftige Mutter Anzeichen einer Krankheit aufweist, konsultieren Sie am besten einen Arzt, insbesondere wenn Symptome während des ersten Trimesters (12 Wochen) auftreten. Wenn eine Hyperbilirubinämie auftritt oder sich verschlechtert, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Schädigung des ZNS des Embryos aufgrund einer erhöhten Menge an toxischem Bilirubin im Blut.

Bei Anzeichen einer Erkrankung der werdenden Mutter konsultieren Sie am besten einen Arzt.

Schwangere mit begleitenden Lebererkrankungen benötigen besonders sorgfältige regelmäßige Untersuchungen. Durch die Beobachtung eines Arztes kann ein derartiger negativer Schwangerschaftsausbruch, wie ein spontaner Schwangerschaftsabbruch, und die Entwicklung anderer pathologischer Prozesse bei Mutter und Kind verhindert werden.

Ursachen der Verschlimmerung des pathologischen Zustands

Das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms bedeutet nicht, dass der Patient sein ganzes Leben lang an Symptomen leidet. Es gibt jedoch eine Reihe von Punkten, die die Aktivierung des pathologischen Zustands auslösen können. Dazu gehören:

1. Nichteinhaltung der Diät. Das Essen ungesunder Lebensmittel mit hohem Fettanteil wird auch durch übermäßiges Essen oder Fasten beeinträchtigt.
2. Alkoholmissbrauch, Rauchen.
3. Übermäßige körperliche Aktivität bei der Arbeit, beim Sport.
4. Die Auswirkungen von Stress auf den Körper.
5. Infektionskrankheiten viraler Natur sowie die Aktivierung chronischer Erkrankungen.
6. Verletzung oder Operation.
7. Überhitzung, Unterkühlung, Missbrauch der Sonneneinstrahlung.
8. Arzneimittelempfang in einigen Kategorien, nämlich:

Durch die Beobachtung eines Arztes kann ein derartiger negativer Schwangerschaftsausbruch als spontane Abtreibung verhindert werden.

• anabole Steroide;
• Glukokortikoide;
• antibakterielle Medikamente;
• nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente.

All dies kann Hyperbilirubinämie vom Zeitpunkt der Remission bis zum akuten Stadium übertragen. Eine Person mit dem Vorhandensein des Syndroms, die die Auswirkungen der zuvor genannten Faktoren auf den Körper vermeidet, wird ein Leben ohne symptomatische Manifestationen leben.

Symptomatische Manifestationen der Krankheit

Grundsätzlich verläuft die Krankheit in einem latenten Zustand. Ikterus ist das Hauptsymptom, das sich nach Aktivierung des pathologischen Prozesses zeigt. Der Rest ist sehr schwach oder fehlt. Zu den allgemeinen Symptomen gehören neben dem Auftreten von Gelbpigmentierungen auf den Schleimhäuten und der Haut die folgenden Anzeichen:

Ikterus ist das Hauptsymptom, das sich nach Aktivierung des pathologischen Prozesses zeigt

• allgemeine Schwäche, Müdigkeit;
• ängstlicher, unruhiger Schlaf, der manchmal in einen Zustand der Schlaflosigkeit übergeht;
• Appetit kann abnehmen oder ganz verschwinden;
• bitterer Geschmack im Mund;
• belästigende Sodbrennen;
• Übelkeit, manchmal - Regurgitation;
• gestörte Hocker, nämlich: häufiger Durchfall oder Verstopfung;
• Schwere im Magen, Blähungen;
• Kopfschmerzen, manchmal Schwindel;
• stumpfer, nagender Schmerz auf der rechten Seite im Bereich der Rippen lokalisiert;
• Leberhypertrophie.

Es sind nicht immer alle Zeichen vorhanden. Dies hängt von den individuellen Merkmalen des Organismus, dem Alter, dem Auftreten anderer Krankheiten und anderen Dingen ab, die die Merkmale der Symptome bestimmen.

Schwere im Magen, Blähungen

Diagnostische Pathologie-Erkennungstechniken

Um Hyperbilirubinämie bei ähnlichen Erkrankungen zu identifizieren, verwenden Sie Labortests, instrumentelle und andere diagnostische Methoden. In der ersten Diagnosestufe führt der Arzt eine Untersuchung des Patienten durch, klärt mit dieser Pathologie das Vorhandensein von Angehörigen und macht auf die vorangegangene Erkrankung aufmerksam.

Laboruntersuchungen

Die Pathologie wird anhand solcher Labortests diagnostiziert:

• allgemeiner biochemischer Bluttest;
• bei Virushepatitis im Blut;
• Blutgerinnung;
• eine genetische Abnormalität zu identifizieren;
• Urinanalyse;
• Stuhlanalyse auf Stercobilin.

Die Methode wird verwendet, um Krankheiten zu identifizieren, die mit der Pathologie verbunden sind.

Diagnosemethoden

Instrumentelle und andere diagnostische Methoden werden direkt an der Leber durchgeführt. Dazu gehören:

• Ultraschall Die Methode wird verwendet, um Krankheiten zu identifizieren, die mit der Pathologie zusammenhängen, aber es ist kein Weg, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen.
• CT oder MRI. Methoden werden verwendet, um die Diagnose zu bestätigen und detailliertere Informationen über den Zustand der Leber zu sammeln.
• Biopsie. Ein Lebertest hilft, andere pathologische Prozesse zu beseitigen und eine endgültige Diagnose zu stellen.
• Elastographie Die Methode ähnelt einem Biopsietest;

Oft ist ein genetischer Arzt an der Bestimmung des Vorhandenseins einer genetischen Anomalie zur Identifizierung der Hyperbilirubinämie beteiligt.

Eine Leberprobe hilft, andere pathologische Prozesse zu beseitigen und eine endgültige Diagnose zu stellen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom, dessen Symptome sich recht schnell entwickeln, ist nicht vollständig geheilt. Mit Hilfe solcher Methoden wie medikamentöser Behandlung, Physiotherapie, Verwendung traditioneller Medizinrezepte werden symptomatische Anzeichen beseitigt oder gelindert. Bei den ersten Manifestationen dieser Krankheit müssen Sie einen Arzt aufsuchen. Dem Patienten wird empfohlen, eine ziemlich strenge Diät einzuhalten und eine gesunde, mäßig aktive Lebensweise aufrechtzuerhalten, um Komplikationen zu vermeiden. Es ist auch wichtig zu beachten, dass ein integrierter Behandlungsansatz effektivere Ergebnisse liefert.

Medikamentöse Behandlung

Arzneimittel verschiedener Kategorien zielen auf die Bekämpfung symptomatischer Manifestationen ab. Sie werden zur Verringerung des Spiegels an indirektem Bilirubin im Blut verwendet, um vor Schäden an Zellen und Geweben der Leber zu schützen und das Auftreten von assoziierten Erkrankungen zu verhindern. Beispiele für Medikamente verwendet:

Arzneimittel verschiedener Kategorien zielen auf die Bekämpfung symptomatischer Manifestationen ab.

1. Antiepileptika wie "Phenobarbital".
2. Enzyme - "Panzinorm", "Mezim"
3. Hepatoprotektoren - Essentiale, Kars.
4. Zubereitungen mit choleretischer Wirkung - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbentien - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamine, meistens Gruppe B oder Zubereitungen mit einem Vitaminkomplex.

In schweren Fällen der Erkrankung werden Bluttransfusionen eingesetzt oder es wird ein Albumin-Injektionsschema verordnet.

Physiotherapie

Ziel der Physiotherapie ist es, Schäden am Körper durch die Entwicklung pathologischer Prozesse zu verhindern. Die Therapie kann mit verschiedenen Methoden und Methoden durchgeführt werden. Besonders häufig wird die Phototherapie eingesetzt, bei der das indirekte Bilirubin leicht löslich wird und dadurch eine Substanz entsteht, die schnell aus dem Körper ausgeschieden wird.

Die Therapie kann mit verschiedenen Methoden und Methoden durchgeführt werden.

Bei der Phototherapie in einem Abstand von einem halben Meter von der Haut eine blaue Lampe setzen. Das bis zu einer Viertelstunde dauernde Verfahren besteht in einer Art Bestrahlung mit Wellen, die 450 nm lang sind. Sie haben eine zerstörerische Wirkung auf die Bilirubinmoleküle, die in den Geweben des bestrahlten Bereichs lokalisiert sind.

Es ist wichtig zu wissen, dass Eingriffe mit hohen Temperaturen den Zustand des Patienten beeinträchtigen und manchmal zu einer Art Katalysator für Komplikationen werden können.

Diät

Menschen, die an Hyperbilirubinämie erkrankt sind, wird vorgeschrieben, eine Typ-5-Diät einzuhalten. Diät sollte während des ganzen Lebens befolgt werden. Das Menü dieser Diät enthält die folgenden Produkte und Gerichte:

• schwache Tees;
• pflanzliche Abkochungen;
• hausgemachte Kompotte;
• Weizenbrot;

Die Diät sollte ein Leben lang befolgt werden

• fettarme Milchprodukte: Hartkäse, Hüttenkäse, Sauerrahm, Kefir;
• erste Gerichte in Gemüsebouillon;
• mageres Fleisch wie Rindfleisch, Hähnchen und Fisch;
• porridges;
• nicht saure Früchte;
• Gemüse aller Art.

Um giftige Substanzen aus dem Körper zu entfernen, müssen Sie viel sauberes Wasser ohne Kohlensäure trinken.

Gebratene, geräucherte, würzige, fettige und zu salzige Speisen sind strengstens verboten. Einige Nahrungsmittel und Gerichte, die nicht konsumiert werden können:

• Kaffee;
• mit Gas gesättigte Getränke;
• Alkohol;
• frische Backwaren;
• fetthaltige Milchprodukte;
• Eier;
• fetthaltiges Fleisch, Fisch;
• Schmalz;

Um giftige Substanzen aus dem Körper zu entfernen, müssen Sie viel sauberes Wasser ohne Kohlensäure trinken.

• Konserven;
• Gewürze, Gewürze, Saucen;
• Spinat;
• Sauerampfer

Es ist eine Verletzung der Diät, die zum Übergang des Gilbert-Syndroms in das aktive Stadium mit der Manifestation der Symptome beiträgt.

Helfen Sie der traditionellen Medizin

Oft greifen die Menschen auf Rezepte der traditionellen Medizin zurück. Sie werden als zusätzliche Therapie eingesetzt, um das Wiederauftreten der Krankheit zu verhindern.

Eine positive Wirkung auf die Leber und den Körper als Ganzes Kräutertees, Abkochungen. Wählen Sie grundsätzlich eine Zusammensetzung aus Kräutern mit diuretischen oder choleretischen Eigenschaften. Zu diesen Kräutern gehören Wildrose, Berberitze, Ringelblume und Immortelle. Mariendistel gilt auch als eine der wirksamsten Pflanzen, die sich günstig auf die Leber auswirkt. Um eine Abkochung zu machen, müssen Sie die Proportionen einhalten, die in den Anweisungen für die einzelnen Kräuterarten angegeben sind.

Eine positive Wirkung auf die Leber und den Körper als Ganzes Kräutertees, Abkochungen

Manchmal wenden Sie sich an hausgemachte Tinkturen über Alkohol. Alkoholtinkturen werden aus den Blättern von Hasel, Wermut und anderen Bestandteilen hergestellt. Solche Mittel bestehen an einem dunklen, kühlen Ort.

Es gibt andere Rezepte, darunter:

• Saft aus den Blättern und Stängeln der Klette. Die Pflanze ist gut von Verschmutzungen gespült und sorgfältig zerquetscht, um den Saft zu erhalten. Filtern Sie die Mischung und nehmen Sie nach einer Mahlzeit 15 ml für eine Woche ein;
• Trinken Sie aus dem Saft unter Zusatz von Honig. Um ein Getränk zuzubereiten, nehmen Sie einen halben Liter Honig- und Rübensaft, 200 ml Rettichsaft und Karottensaft mit 50 ml Aloe-Saft. Das Getränk wird im Kühlschrank aufbewahrt und nimmt zweimal täglich 50 ml zu sich.

Die Behandlung mit Volksrezepten gehört eher zu den Maßnahmen zur Verhinderung der Manifestation der Krankheit und hilft, die Remissionszeit zu verlängern.

Alkoholtinkturen werden aus Haselnussblättern, Wermut und anderen Bestandteilen hergestellt.

Präventive Maßnahmen zur Verhinderung der Verschlimmerung der Krankheit

Da die Krankheit genetisch bedingt ist, zielen präventive Maßnahmen darauf ab, den Einfluss von Faktoren zu beseitigen, die den Übergang der Hyperbilirubinämie in den aktiven Zustand, dh den Zeitraum der Verschlimmerung, bewirken. Um dieses Stadium der Krankheit zu vermeiden, genügt es, die folgenden Empfehlungen zu befolgen:

• Folge deiner Diät. Lebensmittel sollten reich an Vitaminen und Mineralien sein.
• einen moderat aktiven Lebensstil führen. Leichte Übung durchlaufen, an der frischen Luft spazieren gehen;
• Alkohol und Rauchen nicht missbrauchen;
• Vorbeugung von Hypothermie sowie Überhitzung des Körpers;
• schwere körperliche Anstrengung beseitigen;
• vermeiden Sie Stresssituationen.

Wir betonen, dass das Gilbert-Syndrom eine günstige Prognose hat. Einige Symptome können mild sein oder ganz fehlen, und eine Behandlung kann nur dann erforderlich sein, wenn sich die Krankheit manifestiert. Machen Sie sich keine Sorgen, wenn Sie eine Schwangerschaft planen, da das ungeborene Kind völlig gesund geboren werden kann.

Symptome und Behandlung des Gilbert-Syndroms und was ist das?

Zum ersten Mal wurde das Gilbert-Syndrom 1901 beschrieben. Heute ist dies kein so seltenes Phänomen, da etwa 10% der Bewohner des gesamten Planeten darunter leiden. Das Syndrom ist vererbt und am häufigsten auf dem afrikanischen Kontinent verbreitet, aber auch bei Europäern und in den Ländern Südostasiens lebenden Menschen. Überlegen Sie, wie sich das Syndrom entwickelt, wie gefährlich es ist und wie es behandelt werden soll.

Die Besonderheiten und Ursachen der Entwicklung der Pathologie

Bilirubin ist eine Substanz, die ein Produkt der Erythrozyten- und Hämoglobinverarbeitung ist. Beim Gilbert-Syndrom ist sein Gehalt aufgrund einer Abnahme der Aktivitätsaktivität des Enzyms Glucuronyltransferase erhöht. Diese Krankheit bewirkt keine gravierenden Veränderungen in der Leberstruktur, kann jedoch zu gravierenden Folgen in Form von Kalksteinen in der Gallenblase führen.

Gilbert-Syndrom ist vom Ursprung her:

• angeboren (manifestiert ohne vorherige Hepatitis);
• Manifestieren (gekennzeichnet durch das Vorhandensein der Krankheit oberhalb der Pathologie in der Geschichte).

Pathogenese des Gilbert-Syndroms

Um die Form des Syndroms zu bestimmen, die in einem bestimmten Fall beobachtet wird, wird der Patient zur Abgabe einer genetischen Analyse geleitet. Es gibt zwei Formen der Krankheit:

• homozygot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Das Syndrom tritt mit der Manifestation der folgenden klinischen Anzeichen auf:

Alle oben genannten Faktoren können nicht nur die Manifestation des Syndroms provozieren, sondern auch die Schwere der bereits beim Menschen bestehenden Pathologie verstärken. Das Syndrom kann abhängig von der Wirkung dieser Faktoren aktiv oder weniger ausgeprägt sein.

Diagnose und klinische Manifestationen

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit der Erfassung der Anamnese und der Klärung folgender Fragen:

1. Wann traten die Symptome auf (Schmerzen, Hautveränderungen und andere charakteristische Erscheinungen)?
2. Haben Faktoren das Auftreten dieser Erkrankung beeinflusst (hat der Patient alkoholische Getränke missbraucht, gab es chirurgische Eingriffe, hatte er in naher Zukunft Infektionskrankheiten usw.)?
3. Gab es in der Familie Personen mit einer ähnlichen Diagnose oder anderen Lebererkrankungen?

Bei der Diagnose des Syndroms wird ferner eine visuelle Inspektion durchgeführt. Der Arzt weist auf das Vorhandensein (Fehlen) von Gelbsucht, Schmerzen beim Abtasten des Bauches und andere Symptome hin. Für die Diagnose des Syndroms sind ebenfalls obligatorische labor- und instrumentelle Untersuchungsmethoden vorgeschrieben.

Symptomatologie

Die Symptome des Syndroms werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt. Wenn Sie alle oben genannten Symptome bemerken, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt. Die obligatorischen Anzeichen des Gilbert-Syndroms manifestieren sich wie folgt:

• Verfärbung der Haut (ihrer Vergilbung) und der Schleimhäute;
• Verschlechterung des Allgemeinzustandes (Schwäche, Müdigkeit) ohne ersichtlichen Grund;
• die Bildung von Xanthelasma in den Augenlidern;
• Schlafstörung (er wird unruhig, intermittierend);
• Appetitlosigkeit.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms

Bedingte Manifestationen des Syndroms sind möglich in der Form:

• Schweregefühl im Hypochondrium (rechts) und sein Auftreten hängt nicht von der Nahrungsaufnahme ab;
• Migräne und Schwindel;
• starke Stimmungsänderung, Reizbarkeit (gestörter psychoemotionaler Zustand);
• Muskelkater;
• Juckreiz;
• Tremor (der von Zeit zu Zeit erscheint);
• Hyperhidrose;
• Flatulenz und Übelkeit;
• gestörter Stuhl (Durchfall wird beim Patienten beobachtet).

Laboruntersuchungen

Zur Bestätigung des Syndroms werden spezielle Tests durchgeführt:

1. Proben mit Fasten zuweisen. Es gibt einen signifikanten Anstieg des Bilirubins nach einem zweitägigen Fasten.
2. Aufbringen der Probe mit Nikotinsäure. Mit der Einführung dieser Säure nimmt die osmotische Stabilität der roten Blutkörperchen ab und der Bilirubinspiegel steigt an.
3. Eine Probe mit Phenobarbital zuordnen. Die Verwendung eines Arzneimittels zur Diagnose des Syndroms ist aufgrund der erhöhten Aktivität eines bestimmten Enzyms (Glucuronyltransferase), das die Bindung von indirektem Bilirubin und dessen Reduktion fördert, erforderlich.
4. Anwendung der molekularen DNA-Forschung. Dies ist eine Methode zur Bestimmung der Mutation des UGT1A1-Gens, nämlich seiner Promotorregion.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Für die Diagnose des "Gilbert-Syndroms" ist es wichtig, Laboruntersuchungen durchzuführen:

1. Eiche In Gegenwart des Syndroms ist es möglich, den Hämoglobinspiegel zu erhöhen, dh den Gehalt an Retikulozyten.
2. Biochemischer Bluttest (es gibt einen erhöhten Bilirubinspiegel, einen Anstieg der Leberenzyme und einen Anstieg der alkalischen Phosphatase).
3. Koagulogramm Bei dem Syndrom ist die Gerinnungsfähigkeit normal oder es wird eine leichte Abnahme beobachtet.
4. Molekulare Diagnose (DNA-Analyse des Gens, das die Manifestationen der Krankheit beeinflusst).
5. Ein Bluttest für das Vorhandensein (Fehlen) einer Virushepatitis.
6. PCR. Dank der erzielten Ergebnisse kann das Risiko für die Entwicklung des Syndroms beurteilt werden. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 zeigt an, dass keine Verstöße vorliegen. Mit diesem Ergebnis: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sollten Sie sich dessen bewusst sein, dass die Gefahr einer Pathologie besteht. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - zeigt ein hohes Risiko für die Entwicklung des Syndroms.
7. Urinanalyse (geschätzte Farbe und andere Indikatoren).
8. Analyse von Kot bei Sterkobilin. Mit dieser Diagnose sollte es negativ sein.

Instrumentelle Methoden

Bei der Diagnose des Syndroms werden auch einige instrumentelle und andere Methoden verwendet:

• Ultraschall Dabei wird der Zustand des Verdauungstraktes und des Harnsystems beurteilt. Forschung zeigt in den meisten Fällen keine pathologischen Zustände.
• CT Die informativste Methode, um nicht nur den Zustand der Leber, sondern auch andere Organe zu beurteilen. Hilft bei der Erkennung von Tumoren (sowohl gutartig als auch bösartig).

Leber-Elastographie

Leberbiopsie. Mit dieser Methode wird eine Organgewebeprobe zu Analysezwecken (zytologisch, histologisch oder bakteriologisch) gewonnen, wodurch der Grad morphologischer Veränderungen in Geweben genau bestimmt werden kann.

Behandlungsansätze

Wichtige Empfehlungen für einen Patienten mit Gilbert-Syndrom:

• Ablehnung der Verwendung von schädlichen (übermäßig fetthaltigen) Lebensmitteln;
• Lastbegrenzung (bezogen auf die Erwerbstätigkeit);
• Alkoholausschluss;
• die Ernennung und Verabreichung von Medikamenten, die den Zustand und die Funktion der Leber verbessern sowie den Gallenfluss fördern;
• Zweck der Vitamintherapie (besonders nützlich in diesem Fall die Vitamine der Gruppe B).

Drogeneffekte

Wenn Symptome des Syndroms auftreten, wird eine Reihe solcher Medikamente verschrieben:

• Barbiturate (häufig verschrieben bei Schlafstörungen, Angstzuständen und Krampfanfällen sowie einigen anderen Symptomen, die diesen pathologischen Zustand begleiten);
• Cholagogue (führt zu einer erhöhten Gallensekretion und seiner Freisetzung in den Zwölffingerdarm);
• Hepatoprotektoren (Arzneimittel, die die Leber vor den negativen Auswirkungen verschiedener Faktoren schützen sollen);
• Medikamente, die die Entwicklung von Cholelithiasis und Cholezystitis verhindern helfen;
• Enterosorbentien (Substanzen, die, wenn sie in den Magen und in den Darm freigesetzt werden, beginnen, Gifte und Toxine zu absorbieren und sie dann auf natürliche Weise zu entfernen).

Bei dyspeptischen Erkrankungen verwenden Sie verschiedene Arzneimittel, einschließlich Verdauungsenzyme. Bei Gelbsucht wird auch eine Phototherapie verschrieben. Zu diesem Zweck werden Quarzlampen verwendet, um das in der Haut abgelagerte Bilirubin abzubauen.

Wege nach Hause

In diesem Fall können auch traditionelle Behandlungen verwendet werden. Vergessen Sie jedoch nicht, dass alle therapeutischen Maßnahmen mit Ihrem Arzt abgestimmt werden müssen. Helfen Sie dabei, den Bilirubingehalt der folgenden Kräuter zu normalisieren

• Calendula Es wird verwendet, um verschiedene Dekokte und Tinkturen herzustellen, es ist jedoch für Personen mit einer allergischen Reaktion auf diese Pflanze, Asthma und Problemen bei der Arbeit des Herz-Kreislauf-Systems kontraindiziert.
• Immortelle Als Abkochung verwendet. Diese Pflanze hat harntreibende, antibakterielle und entzündungshemmende Eigenschaften. Es ist kontraindiziert für eine lange Zeit. Verboten für Menschen mit hohem Blutdruck.
• Der Mutterlikör. Die darauf basierende Brühe ist reich an verschiedenen nützlichen Substanzen. Wird zur Behandlung von Leber und Gallenblase verwendet, hat jedoch eine Reihe von Nebenwirkungen und Kontraindikationen.
• Hagebutte Diese Heilpflanze hat sich bei der Behandlung von Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts und des Harnsystems gut bewährt. Kann in Form von Tee oder Tinktur verwendet werden.

Gesundheitskost

Richtige Ernährung - die Grundlage der Behandlung des Syndroms, da der Patient die Belastung der Leber unbedingt reduzieren muss.

• Fruchtgetränke, Säfte, schwacher Kaffee und Tee;
• Kekse (nur ungesäuert), getrocknetes Brot aus Roggen- oder Weizenmehl;
• Hüttenkäse, Käse, Pulver, Kondensmilch oder Vollmilch (fettfrei);
• verschiedene erste Gänge (hauptsächlich Suppen);
• Öl in kleinen Mengen (sowohl Gemüse als auch Sahne);
• mageres Fleisch und Milchwürste;
• magerer Fisch;
• Getreide (leicht);
• Gemüse (vorzugsweise unabhängig angebaut);
• Eier;
• Beeren und Früchte (nicht sauer);
• Süßigkeiten in Form von Honig, Marmelade, Zucker.

• Brot (frisch gebacken), süßes Gebäck;
• Schmalz und verschiedene Speiseöle (insbesondere Margarine);
• Suppen mit Fisch, Pilzen und Fleisch;
• fetthaltiges Fleisch und Fisch;
• die folgenden mit ihnen zubereiteten Gemüse und Gerichte: Rettich, Rettich, Sauerampfer, Spinat;
• Eier (gebraten oder hart gekocht);
• würzige Gewürze wie Pfeffer und Senf;
• Fisch und Gemüse in Dosen, geräuchertes Fleisch;
• starker Kaffee, Kakao;
• Süßigkeiten wie Schokolade, verschiedene Cremes und Eiscreme;
• Beeren und Früchte (sauer);
• Alkohol

Behandlung bei Schwangeren und Kindern

Die Behandlung von Kindern mit dem Syndrom sollte mit Vorsicht erfolgen, und die Methoden sollten so sicher wie möglich sein, sodass sie verschrieben werden:

• Arzneimittel, die zur Verringerung des Spiegels an indirektem Bilirubin beitragen: Hepel, Essentiale;
• Behandlung mit Enzymen und Sorbentien (diese Wirkstoffgruppen verbessern die Leberfunktion): Enterosgel, Enzym;
• Verwendung von choleretischen Medikamenten (Bilirubin entfernen): Ursofalk;
• Einnahme von Vitaminen und Mineralien (Stärkung der Abwehrkräfte).

Tatjana: „Als ich mit meiner neugeborenen Tochter in der Entbindungsklinik lag, haben wir beschlossen, das Kind auf das Gilbert-Syndrom zu untersuchen, da ich in meiner Familie solche Probleme hatte. Ich musste eine Tochter für mehrere Tage entwöhnen (wir waren in einer Mischung). Bilirubin begann zu fallen, was ebenfalls ein Indikator ist.

Sie schickten Blut zum Testen an das genetische Zentrum, und die Antwort war "vage" (sie konnten das Vorhandensein des Syndroms weder bestätigen noch bestreiten) und bot an, auch die anderen Positionen zu testen, mit einer Ausnahme, um die Diagnose zu bestätigen. Aber wir haben es nicht getan. Ich kenne meine Vererbung. In jedem Fall ist das gefährlichste Syndrom speziell für Neugeborene gedacht, da ihre Körper schwach sind. “

Das Auftreten dieses Syndroms während der Schwangerschaft ist äußerst selten. Wenn jemand aus der Familie der Frau oder ihres Mannes unter ihm gelitten hat, muss sie ihren Frauenarzt davon in Kenntnis setzen. Die Behandlung des Gilbert-Syndroms bei schwangeren Frauen ist Standard: der Einsatz von choleretischen Medikamenten, Hepatoprotektoren und Vitaminen.

Wie man mit der Pathologie lebt

In der Gegenwart des Gilbert-Syndroms können Menschen in den meisten Fällen ein normales Leben mit geringfügigen Einschränkungen führen, Sport treiben, Kinder haben, Militärdienst leisten. An letzter Stelle lohnt es sich, genauer anzuhalten

Beim Ausfüllen eines Gesetzes für ein Militärregistrierungs- und Einstellungsbüro erhält das Syndrom die Kategorie B (geeignet, jedoch mit geringfügigen Einschränkungen). Jugendlichen mit dieser Diagnose wird empfohlen, schwere körperliche Anstrengungen, Stress und Fasten zu vermeiden.

Wenn sich der Gesundheitszustand eines Soldaten verschlechtert, kann er in ein Militärkrankenhaus eingeliefert oder aus der Armee geschickt werden. Wenn der Patient parallel zum Syndrom andere Begleiterkrankungen hat, kann ein junger Mensch mit einer solchen Diagnose eine Verzögerung oder Kategorie B erhalten (was bedeutet, dass er nur in Kriegszeiten fit ist).

Um das Organ zu unterstützen, sollte jeder Patient mit Gilbert-Syndrom diesen Empfehlungen folgen:

• sich an die von einem Gastroenterologen oder Hepatologen verordnete Diät halten;
• es ist wünschenswert, vermehrte körperliche Aktivität zu vermeiden, gegebenenfalls die Art der Aktivität zu ändern;
• den Zustand des Körpers überwachen und vor Virusinfektionen schützen (sollte gehärtet sein, das Immunsystem stärken);
• die Haut vor negativen Einflüssen schützen;
• Dinge wie Drogen (vor allem in Form von Injektionen), ungeschütztes Geschlecht, aus dem Leben zu nehmen, da diese Faktoren zu einer Infektion mit viraler Hepatitis oder HIV-Infektion führen können.

Denken Sie auch daran:

1. Die Entwicklung des Syndroms ist schwer zu verhindern, da es sich um eine Erbkrankheit handelt.
2. Erfordert die Verringerung oder Beseitigung des Einflusses toxischer Faktoren auf die Leber.
3. Es ist wichtig, die Verwendung von alkoholischen Getränken auszuschließen.
4. Es ist notwendig, schlechte Gewohnheiten aufzugeben und anabole Steroide zu nehmen.
5. Es ist sehr wichtig, sich jährlich einer medizinischen Untersuchung zu unterziehen, um Lebererkrankungen zu erkennen und / oder zu behandeln.

Das Gilbert-Syndrom ist keine sehr gefährliche Pathologie, die jedoch ohne die notwendige Behandlung schwerwiegende Komplikationen und Folgen in Form von chronischer Hepatitis und Cholelithiasis hervorrufen kann. In Gegenwart äußerer Manifestationen verspürt eine Person auch ein gewisses Unbehagen, in der Gesellschaft zu sein. Es ist schwierig, die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, da die Hauptrolle von einem erblichen Faktor gespielt wird. Es ist jedoch immer noch möglich, wenn man sich an die Hauptempfehlungen von Spezialisten hält.

In einfachen Worten zum Gilbert-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Genetische Erkrankungen, insbesondere Lebererkrankungen, sind sehr häufig geworden. Das Gilbert-Syndrom ist eine dieser Pathologien. Die Erkrankung beeinträchtigt die Leberfunktion nicht wesentlich und führt nicht zu Fibrose, erhöht jedoch das Cholelithiasis-Risiko erheblich.

Das Gilbert-Syndrom (SJ) ist eine erbliche Pigmenthepatose, bei der die Leber einen als Bilirubin bezeichneten Wirkstoff nicht vollständig verarbeiten kann. In diesem Zustand sammelt es sich im Blutkreislauf an und verursacht eine Hyperbilirubinämie.

In vielen Fällen ist ein hoher Bilirubin ein Anzeichen dafür, dass etwas mit der Leberfunktion passiert. Mit LF bleibt die Leber jedoch normalerweise normal.

Es ist kein gefährlicher Zustand und muss nicht behandelt werden, obwohl es geringfügige Probleme verursachen kann.

Die Gilbert-Krankheit betrifft Männer häufiger als Frauen. Die Diagnose wird normalerweise in den späten Teenager- oder frühen Zwanzigern gestellt. Wenn Menschen mit SJ an Episoden der Hyperbilirubinämie leiden, sind sie in der Regel mild und treten auf, wenn der Körper unter Stress steht, z. B. durch Dehydrierung, längere Zeit ohne Nahrung (Fasten), Krankheit, heftige Bewegung oder Menstruation. Etwa 30% der Menschen mit dem Syndrom haben jedoch keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, und die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn normale Blutuntersuchungen einen erhöhten Spiegel an indirektem Bilirubin zeigen.

Andere Namen des Gilbert-Syndroms:

• konstitutionelle Leberfunktionsstörung;
• familiärer nicht-hämolytischer Gelbsucht;
• Gilbert-Krankheit;
• unkonjugierte benigne Bilirubinämie.

Gründe

Störungen im UGT1A1-Gen führen zum Gilbert-Syndrom. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Herstellung des Enzyms Glucuronosyltransferase, das hauptsächlich in Leberzellen enthalten ist und für die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper notwendig ist.

Bilirubin ist ein normales Nebenprodukt, das nach dem Abbau alter Erythrozyten gebildet wird, die Hämoglobin enthalten, ein Protein, das Sauerstoff im Blut transportiert.

Rote Blutkörperchen leben normalerweise etwa 120 Tage. Wenn diese Zeit abläuft, wird das Hämoglobin in Häm und Globin zerlegt. Globin ist ein Protein, das zur späteren Verwendung im Körper gespeichert wird. Häm aus dem Körper muss entfernt werden.

Die Häm-Entfernung wird als Glucuronidierung bezeichnet. Häm spaltet sich in ein orange-gelbes Pigment, ein "indirektes" oder unkonjugiertes Bilirubin. Dieses indirekte Bilirubin gelangt in die Leber. Es löst sich in Fett auf.

Bilirubin in der Leber wird von einem Enzym namens Urodin-Diphosphat-Glucuronosyltransferase verarbeitet und in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Dies ist "konjugiertes" Bilirubin.

Konjugiertes Bilirubin wird in der Galle ausgeschieden. Diese biologische Flüssigkeit hilft bei der Verdauung. Es wird in der Gallenblase gespeichert, von wo es in den Dünndarm abgegeben wird. Im Darm wird Bilirubin durch Bakterien in die Pigmentsubstanzen Stercobilin umgewandelt. Es wird dann mit Kot und Urin ausgeschieden.

Menschen mit SJ haben etwa 30 Prozent der normalen Funktion des Enzyms Glucuronosyltransferase. Infolgedessen ist nicht konjugiertes Bilirubin nicht ausreichend Glucuronsäure. Diese giftige Substanz sammelt sich dann im Körper an und verursacht leichte Hyperbilirubinämie.

Nicht alle Personen mit genetischen Veränderungen, die das Gilbert-Syndrom verursachen, entwickeln eine Hyperbilirubinämie. Dies deutet darauf hin, dass die Entwicklung des Zustands zusätzliche Faktoren erfordern kann, z. B. Bedingungen, die den Prozess der Glucuronidierung weiter komplizieren. Zum Beispiel können sich rote Blutzellen zu leicht auflösen und überschüssige Bilirubinmenge freisetzen, und das gestörte Enzym kann seine Arbeit nicht vollständig ausführen. Im Gegenteil kann die Bewegung von Bilirubin in der Leber, wo es Glucuronierung geben würde, beeinträchtigt sein. Diese Faktoren stehen im Zusammenhang mit Veränderungen in anderen Genen.

Neben der Vererbung eines beschädigten Gens gibt es keine Risikofaktoren für die Entwicklung von SJ. Die Erkrankung ist nicht mit Lebensstil, Gewohnheiten, Umweltbedingungen oder schweren zugrunde liegenden Lebererkrankungen wie Zirrhose, Hepatitis B oder Hepatitis C verbunden.

Vererbungsmechanismus

Das Gilbert-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung.

Jede Person hat zwei Sätze von Genen, die vom Vater und von der Mutter übertragen werden. Aufgrund dieser Doppelung treten genetische Störungen auf, wenn zwei gestörte Gene vererbt werden (homozygote Variante).

Viel häufiger in einem Paar von vererbten Genen ist nur eines abnormal (heterozygote Variante). In diesem Fall gibt es folgende Szenarien:

Die dominante Art der Vererbung - das beschädigte Gen dominiert das normale. Die Krankheit tritt auch dann auf, wenn nur ein Gen des Paares anormal ist.

Rezessive Art der Vererbung - Ein gesundes Gen kompensiert erfolgreich die Minderwertigkeit des defekten Gens und unterdrückt (Rezession) seine Aktivität. Gilberts Krankheit folgt genau diesem Vererbungsmechanismus. Nur bei der homozygoten Variante tritt ein Syndrom auf, wenn zwei Gene defekt sind. Das Risiko, diese Option zu entwickeln, ist jedoch ziemlich hoch, da das heterozygote Gilbert-Syndrom-Syndrom in der Bevölkerung sehr häufig ist. Diese Menschen sind Träger des defekten Gens, aber die Krankheit manifestiert sich nicht (obwohl eine leichte Erhöhung des indirekten Bilirubins möglich ist).

Der autosomale Mechanismus bedeutet, dass die Krankheit nicht mit Sex verbunden ist.

Die Vererbung auf einen autosomal-rezessiven Typ schlägt daher Folgendes vor:

• Die Eltern der Betroffenen sind nicht unbedingt selbst krank.
• Patienten mit dem Syndrom können gesunde Kinder geboren werden (häufiger passiert dies).

In jüngerer Zeit wurde die Gilbert-Krankheit als autosomal-dominante Erkrankung angesehen (die Krankheit tritt auf, wenn nur ein Gen eines Paares beschädigt ist). Moderne Studien haben diese Ansicht widerlegt. Wissenschaftler haben auch herausgefunden, dass fast die Hälfte der Menschen ein abnormales Gen hat. Das Risiko, von den Eltern die Gilbert-Krankheit mit dem dominanten Typ zu erhalten, würde sich signifikant erhöhen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die meisten Menschen mit SJ haben kurze Anfälle von Gelbsucht (Gelbfärbung des Augen- und Hautweißes) aufgrund der Ansammlung von Bilirubin im Blut.

Da die Krankheit in der Regel nur zu einem leichten Anstieg des Bilirubins führt, ist die Vergilbung häufig mild (subicterisch). Betroffen sind meistens die Augen.

Manche Menschen haben auch andere Probleme mit Gelbsucht-Episoden:

• sich müde fühlen;
• Schwindel;
• Magenschmerzen;
• Appetitlosigkeit;
• Reizdarmsyndrom - eine häufige Verdauungspathologie, die zu Magenkrämpfen, Blähungen, Durchfall und Verstopfung führt;
• Konzentrationsprobleme und klares Denken (Gehirnnebel);
• Allgemeines Übelkeit

Bei einzelnen Patienten ist die Krankheit durch Symptome gekennzeichnet, die mit der emotionalen Sphäre zusammenhängen:

• Angst ohne Ursache und Panikattacken;
• depressive Stimmung, manchmal zu einer langen Depression;
• Reizbarkeit;
• Es besteht die Tendenz zu unsozialem Verhalten.

Diese Symptome werden nicht immer durch erhöhte Bilirubinwerte verursacht. Oft beeinflusst der Faktor der Selbsthypnose den Zustand des Patienten.

Die Manifestation der Erkrankung schädigt nicht so sehr die Psyche des Patienten als die fortwährende Krankenhausumgebung, die mit der Pubertät begann. Regelmäßige, jahrelange Tests und Klinikaufenthalte führen dazu, dass sich manche Menschen nicht ernsthaft als krank und minderwertig erweisen, während andere gezwungen sind, ihre Krankheit trotzig zu ignorieren.

Diese Probleme werden jedoch nicht notwendigerweise als direkt mit einem Anstieg der Bilirubinmenge in Verbindung gebracht, sie können auf eine andere Erkrankung als LF hindeuten.

Diagnose

Die Diagnose berücksichtigt den erblichen Charakter der Erkrankung, den Beginn der Manifestation während der Pubertät, den chronischen Verlauf des Verlaufs mit kurzen Exazerbationen und einen leichten Anstieg der Menge an indirektem Bilirubin.

Arten von Studien, um andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Es wird auch empfohlen, eine Schilddrüsenuntersuchung durchzuführen (Ultraschalluntersuchung, Hormonspiegel, Autoantikörpernachweis), da seine Erkrankungen eng mit der Leberpathologie zusammenhängen.

Wenn Sie alle oben genannten Studien durchführen, können Sie andere Pathologien ausschließen und so das Gilbert-Syndrom bestätigen.

Derzeit gibt es zwei Methoden, die die Diagnose des Gilbert-Syndroms mit einer Wahrscheinlichkeit von 100% bestätigen können:

• Molekulargenetische Analyse - mittels PCR wird eine DNA-Anomalie festgestellt, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich ist;
• Nadelbiopsie der Leber - ein kleines Stück der Leber wird mit einer speziellen Nadel zur Analyse entnommen, dann wird das Material unter einem Mikroskop untersucht. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um einen bösartigen Tumor, eine Leberzirrhose oder eine Hepatitis auszuschließen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms - ist das möglich?

In der Regel benötigt SJ keine Medikamente. Um eine Verschlechterung zu stoppen, reicht es aus, die Faktoren zu beseitigen, die sie verursacht haben. Danach nimmt die Menge an Bilirubin normalerweise schnell ab.

Einige Patienten brauchen jedoch Medikamente. Ein Spezialist ernennt sie nicht immer, oft wählen Patienten selbstständig wirksame Medikamente für sich:

1. Phenobarbital. Es ist am beliebtesten bei Menschen mit dem Syndrom. Das Medikament mit sedativer Wirkung reduziert bereits in geringer Dosierung die Menge an indirektem Bilirubin. Dies ist jedoch aus folgenden Gründen nicht die beste Option: Die Droge führt zur Abhängigkeit; nach dem Stoppen des Arzneimittels wird die Wirkung des Arzneimittels beendet, längerer Gebrauch führt zu Komplikationen der Leber; eine leichte beruhigende Wirkung stört Aktivitäten, die erhöhte Konzentration erfordern.
2. Flumecinol. Das Medikament aktiviert selektiv mikrosomale Leberenzyme, einschließlich Glucoronyltransferase. Im Gegensatz zu Phenobarbital ist der Effekt auf die Menge an Bilirubin in Flumecinol weniger ausgeprägt, der Effekt ist jedoch persistenter und hält 20-25 Tage nach Absetzen der Einnahme an. Neben Allergien werden keine Nebenwirkungen beobachtet.
3. Peristaltik-Stimulanzien (Domperidon, Metoclopramid). Das Medikament wird als Antiemetikum verwendet. Durch die Stimulierung der Motilität des Magen-Darm-Trakts und der Gallenausscheidung werden unangenehme Verdauungsstörungen vermieden.
4. Enzyme der Verdauung. Medikamente lindern die gastrointestinalen Symptome während der Verschlimmerung erheblich.

Diät

Bei LF ist gesunde Ernährung entscheidend.

Das Essen sollte regelmäßig und regelmäßig sein, nicht in großen Portionen, ohne lange Pausen und nicht weniger als viermal pro Tag.

Diese Diät wirkt anregend auf die Beweglichkeit des Magens und fördert den schnellen Transport von Nahrung vom Magen in den Darm, was sich positiv auf den Gallengang und die gesamte Leberfunktion auswirkt.

Die Diät für das Syndrom sollte eine ausreichende Menge an Protein, weniger Süßigkeiten, Kohlenhydrate, mehr Obst und Gemüse enthalten. Empfohlen Blumenkohl und Rosenkohl, Rüben, Spinat, Broccoli, Grapefruit, Äpfel. Es ist notwendig, faserreiches Getreide (Buchweizen, Hafer usw.) zu verwenden, und der Verbrauch von Kartoffeln sollte besser begrenzt werden. Um den Bedarf an hochwertigen Proteinen zu befriedigen, sind nicht-akute Fischgerichte, Meeresfrüchte, Eier und Milchprodukte geeignet. Es wird nicht empfohlen, Fleisch unbedingt von der Diät auszuschließen. Kaffee ist besser für Tee zu wechseln.

Eine starre vegetarische Ernährung ist nicht akzeptabel, da die Leber nicht mit essentiellen Aminosäuren versorgt wird, die nicht ersetzt werden können. Eine große Menge Soja wirkt sich auch nachteilig auf den Körper aus.

Fazit

Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit. Die Pathologie erfordert jedoch keine Behandlung, da sie keine Gesundheitsgefährdung darstellt und nicht zu Komplikationen oder einem erhöhten Risiko für Lebererkrankungen führt.

Gelbsucht-Episoden und alle damit verbundenen Manifestationen sind in der Regel kurzlebig und verschwinden schließlich.

Bei dieser Krankheit gibt es keinen Grund, die Ernährung oder das Ausmaß der Bewegung zu ändern. Es sollten jedoch Empfehlungen für eine gesunde, ausgewogene Ernährung und Richtlinien für körperliche Aktivität gegeben werden.